อวัยวะเพศกำกวม (Ambiguous Genitalia)

อวัยวะเพศกำกวม หมายถึง ภาวะที่ทารกแรกเกิดมีลักษณะอวัยวะเพศภายนอกไม่สามารถจำแนกได้ชัดเจนว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง อาจมีลักษณะก้ำกึ่งหรือมีองค์ประกอบของทั้งสองเพศ ภาวะนี้จัดอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (Disorders of Sex Development, DSD) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในกระบวนการกำหนดเพศทางพันธุกรรม ฮอร์โมน หรือการตอบสนองของอวัยวะต่อฮอร์โมนดังกล่าว

สาเหตุ

สาเหตุของอวัยวะเพศกำกวมสามารถจำแนกตามโครโมโซมและกลไกทางพยาธิสรีรวิทยาได้เป็นกลุ่มใหญ่ ๆ ดังนี้

1. ความผิดปกติในผู้ที่มีโครโมโซม 46,XX ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีโครโมโซมเพศหญิงตามปกติ (46,XX) และมีรังไข่ แต่ได้รับอิทธิพลของฮอร์โมนแอนโดรเจนมากเกินไป ส่งผลให้อวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะคล้ายเพศชาย พบได้ใน
   • ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด (Congenital Adrenal Hyperplasia; CAH) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่ใช้สร้างคอร์ติซอล โดยเฉพาะเอนไซม์ 21-hydroxylase ทำให้มีการสร้างแอนโดรเจนมากผิดปกติ ทารกกลุ่มนี้จะมีลักษณะ
     • อวัยวะเพศภายนอก: คลิตอริสโต (clitoromegaly) หรือมีลักษณะคล้ายองคชาต
     • อวัยวะสืบพันธุ์ภายใน: มดลูกและรังไข่ปกติ
     • อาจมีภาวะเสียเกลือแร่ (salt-wasting) ร่วมด้วยในบางชนิด
     
   • การได้รับแอนโดรเจนจากภายนอก เช่น มารดาได้รับยาหรือมีเนื้องอกที่สร้างแอนโดรเจนระหว่างตั้งครรภ์ ส่งผลให้ทารกเพศหญิงมีอวัยวะเพศภายนอกเปลี่ยนแปลง
2. ความผิดปกติในผู้ที่มีโครโมโซม 46,XY ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีโครโมโซมเพศชาย แต่มีความบกพร่องในการสร้างหรือการออกฤทธิ์ของฮอร์โมนเพศชาย ทำให้อวัยวะเพศภายนอกพัฒนาไม่สมบูรณ์ ซึ่งพบใน
   • ความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนเพศชาย เนื่องจากขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เทสโทสเทอโรน เช่น 17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency ทารกจะมีลักษณะ
     • อวัยวะเพศภายนอก: องคชาตเล็กหรือคล้ายอวัยวะเพศหญิง
     • อัณฑะ: มักอยู่ในช่องท้องหรือถุงอัณฑะไม่สมบูรณ์
     
   • ภาวะดื้อต่อแอนโดรเจน (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS) เกิดจากความผิดปกติของตัวรับแอนโดรเจน ทำให้เนื้อเยื่อไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย แม้ระดับฮอร์โมนจะปกติหรือสูง แบ่งเป็น 2 แบบ คือ
     • แบบสมบูรณ์ (Complete AIS): อวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง แต่ไม่มีมดลูก
     • แบบไม่สมบูรณ์ (Partial AIS): อวัยวะเพศภายนอกกำกึ่ง
3. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น mosaicism (45,X/46,XY) หรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่ทำให้การพัฒนาอวัยวะเพศไม่เป็นไปตามแบบปกติ

แนวทางการวินิจฉัย

การวินิจฉัยอวัยวะเพศกำกวมจำเป็นต้องอาศัยการประเมินแบบสหสาขาวิชาชีพ โดยมีองค์ประกอบสำคัญดังนี้

1. การซักประวัติและตรวจร่างกาย
   • ประวัติครอบครัว การเสียชีวิตของทารกในครอบครัว
   • ตรวจลักษณะอวัยวะเพศภายนอก เช่น ขนาดคลิตอริส/องคชาต ตำแหน่งท่อปัสสาวะ
   • การคลำว่ามีอัณฑะหรือไม่
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
   • การตรวจโครโมโซม (karyotype)
   • ระดับฮอร์โมน เช่น 17-hydroxyprogesterone, testosterone, DHT
   • การทดสอบการกระตุ้นต่อมหมวกไตหรืออัณฑะในบางกรณี
3. การตรวจทางรังสีวิทยา
   • อัลตราซาวด์ช่องท้องและอุ้งเชิงกราน เพื่อประเมินมดลูก รังไข่ หรืออัณฑะ
   • MRI ในกรณีที่ต้องการรายละเอียดเพิ่มเติม
4. การประเมินทางพันธุกรรมและจิตสังคม

   รวมถึงการให้คำปรึกษาครอบครัวเกี่ยวกับธรรมชาติของโรค แนวทางการดูแล และผลกระทบระยะยาวต่อผู้ป่วย

สรุป

อวัยวะเพศกำกวมเป็นภาวะที่มีความซับซ้อนทั้งด้านชีววิทยา การแพทย์ และจิตสังคม สาเหตุมีได้หลากหลายตั้งแต่ความผิดปกติของเอนไซม์ ฮอร์โมน การตอบสนองของเนื้อเยื่อ ไปจนถึงความผิดปกติของโครโมโซม การวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันท่วงทีมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อวางแผนการดูแลรักษาที่เหมาะสม โดยควรดำเนินการผ่านทีมสหสาขาวิชาชีพ และคำนึงถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาวเป็นสำคัญ