รอบเดือนแรกไม่มา (Primary amenorrhea)

เมื่อเด็กผู้หญิงเติบโตขึ้น ร่างกายจะค่อย ๆ แสดงลักษณะความเป็นสาวมากขึ้น ซึ่งช่วงเวลาของการเปลี่ยนแปลงนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน โดยทั่วไปจะเริ่มมีเต้านมอายุประมาณ 8–13 ปี มีขนบริเวณหัวหน่าวอายุ 8–14 ปี สูงขึ้นรวดเร็วระหว่างอายุ 9–14 ปี และเริ่มมีประจำเดือนครั้งแรกอายุราว 10–16 ปี หลังจากนั้นประมาณ 2 ปี จะเริ่มมีขนรักแร้และสิวขึ้นตามมา

หากเด็กหญิงอายุครบ 16 ปีแล้วยังไม่มีประจำเดือน แม้จะมีพัฒนาการทางเพศอื่น ๆ ปกติ เช่น เต้านมหรือขนในที่ลับ แพทย์แนะนำให้ตรวจหาสาเหตุทางการแพทย์ ภาวะนี้เรียกว่า “อาการขาดประจำเดือนปฐมภูมิ (Primary amenorrhea)”

สาเหตุของการไม่มีรอบเดือนเมื่อถึงวัยอันควรมีหลายประการ ได้แก่

1. ระดูไม่สามารถไหลออกมาได้ (Cryptomenorrhea)

เกิดจากการอุดตันของช่องคลอดหรือปากมดลูก ทำให้เลือดประจำเดือนไม่สามารถไหลออกมาภายนอกร่างกายได้ เช่น ภาวะเยื่อพรหมจารีไม่เปิด (Imperforate hymen), มีแผ่นกั้นในช่องคลอด (Transverse vaginal septum) หรือปากมดลูกตีบตันแต่กำเนิด

เด็กที่มีเยื่อพรหมจารีไม่เปิดมักไม่มีอาการผิดปกติจนถึงวัยมีประจำเดือน จากนั้นจะเริ่มมีอาการปวดท้องน้อยเป็นประจำทุกเดือนโดยไม่มีเลือดออก อาการปวดจะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และอาจมีคัดตึงเต้านมร่วมด้วย ลักษณะอาการแบบเดียวกันอาจพบได้ในกรณีที่ช่องคลอดมีแผ่นกั้นขวาง

2. ไม่มีมดลูกและช่องคลอด (Mullerian agenesis, MRKH syndrome)

เป็นภาวะที่ทารกหญิงในครรภ์ไม่มีการสร้างมดลูกและช่องคลอดส่วนบน เนื่องจากเนื้อเยื่อ Mullerian duct ไม่พัฒนาไปตามปกติ อย่างไรก็ตาม รังไข่ยังคงมีเพราะเกิดจากเนื้อเยื่อคนละส่วน ผู้ป่วยจะมีลักษณะทางเพศหญิงปกติ เช่น เต้านมและขนในที่ลับ แต่ไม่มีมดลูกและช่องคลอด

3. รังไข่ไม่ทำงาน (Gonadal dysgenesis)

เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น 45XO (Turner syndrome) หรือเกิดจากการฉายแสง การติดเชื้อ หรือโรคของรังไข่อื่น ๆ หากรังไข่ไม่ทำงานตั้งแต่เกิด เด็กจะไม่มีการพัฒนาเต้านม สะโพก หรือขนในที่ลับ และไม่มีประจำเดือน

4. โรคของต่อมใต้สมอง

ต่อมใต้สมองมีหน้าที่สร้างฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (Gonadotropin, Gn) ซึ่งประกอบด้วย FSH และ LH มากระตุ้นวงจรการผลิตไข่และฮอร์โมนของรังไข่ โดยมีฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน รีลีสซิ่ง (Gonadotropin releasing hormone, GnRH) จากสมองส่วนไฮโปธาลามัสมากระตุ้นต่อมใต้สมองอีกที การกระตุ้นเป็นลำดับขั้น (ลูกศรสีเขียว) นี้ จะกลายเป็นการยั้บยั้ง (negative feedback) เมื่อระดับฮอร์โมนจากรังไข่สูงเต็มที่ โรคของต่อมใต้สมอง เช่น เนื้องอก ภูมิคุ้มกันผิดปกติ การขาดเลือด ฯลฯ อาจรบกวนการผลิตฮอร์โมน FSH และ LH ทำให้ไม่มีการกระตุ้นวงจรการตกไข่ การสร้างผนังมดลูก และการหลุดลอกออกมาเป็นประจำเดือน

แต่เนื่องจากต่อมใต้สมองควบคุมการทำงานของต่อมไร้ท่อแทบทั้งหมด อีกทั้งยังสร้างฮอร์โมนไปกระตุ้นอวัยวะเป้าหมายเองด้วย โรคของต่อมใต้สมองจึงมักทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น ต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไต และ/หรือ เกิดอาการผิดปกติอย่างอื่นด้วย นอกเหนือจากการไม่มีประจำเดือน

5. ขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน รีลีสซิ่ง จากไฮโปธาลามัส

บางโรคทางพันธุกรรมทำให้เซลล์ประสาทที่สร้าง GnRH ไม่สามารถย้ายเข้าสู่สมองส่วนไฮโปธาลามัสได้ เช่น กลุ่มอาการคอลล์มัน (Kallman’s syndrome) ซึ่งถ่ายทอดแบบ X-linked recessive มักพบในเพศชาย เด็กชายที่ป่วยจะมีองคชาติเล็ก ลูกอัณฑะไม่ลงถุง ไม่มีเสียงแตกหรือหนวดเครา ส่วนเด็กหญิงจะไม่มีเต้านมและไม่มีประจำเดือน ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักสูญเสียการรับกลิ่นและอาจมีตาบอดสีร่วมด้วย

6. เด็กความจริงเป็นเพศชาย (Androgen insensitivity หรือ Testicular feminization)

เพศชายที่มีโครโมโซม XY แต่เซลล์ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายของตนเอง ทำให้รูปร่างภายนอกเหมือนหญิง แต่ไม่มีมดลูกและรังไข่ ภาวะนี้เรียกว่า Androgen insensitivity syndrome

7. โรคเรื้อรังหรือโรคร้ายแรงที่แฝงอยู่

โรคบางชนิดอาจรบกวนพัฒนาการทางเพศ เช่น เนื้องอกหรือถุงน้ำรังไข่ ภาวะปากมดลูกตีบ หรือโรคเรื้อรังตั้งแต่วัยเด็ก เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ Cystic fibrosis ซึ่งส่งผลต่อสุขภาพโดยรวม ทำให้การตกไข่และการมีประจำเดือนล่าช้า

8. เด็กปกติแต่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า

กรณีที่ตรวจไม่พบความผิดปกติดังกล่าวมาทั้งหมดก็อาจเป็นไปได้ว่าเด็กอาจมีพัฒนาการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ที่ช้ากว่าเด็กทั่วไปโดยไม่มีความผิดปกติแต่อย่างใด ซึ่งส่วนใหญ่เมื่อรอไปอีก 1-2 ปี รอบเดือนก็จะมาตามปกติ

แนวทางการตรวจวินิจฉัย

แพทย์จะเริ่มจากการสอบถามประวัติการเจริญเติบโต ประวัติครอบครัว และประวัติสุขภาพตั้งแต่เกิด จากนั้นตรวจร่างกายเพื่อประเมินพัฒนาการทางเพศ รวมถึงการตรวจสมรรถภาพทางสติปัญญาว่าอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือไม่

เด็กที่ยังไม่มีลักษณะเฉพาะของเพศหญิงจะได้รับการตรวจฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (FSH, LH) ส่วนเด็กที่เริ่มมีเต้านมแล้วจะได้รับการตรวจอัลตราซาวด์เพื่อดูว่ามีมดลูกหรือไม่ แนวทางการตรวจจะเป็นไปตามแผนผังข้างต้น หากพบมดลูกและช่องคลอดปกติ แต่อายุยังน้อย แพทย์อาจแนะนำให้เฝ้าติดตามอีก 1–2 ปี

สรุป

ภาวะขาดประจำเดือนปฐมภูมิเป็นสัญญาณสำคัญที่ควรได้รับการตรวจหาสาเหตุ ไม่ว่าจะเกิดจากความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ ต่อมไร้ท่อ หรือพันธุกรรม การตรวจวินิจฉัยที่รวดเร็วและถูกต้องช่วยให้สามารถวางแผนการรักษาได้อย่างเหมาะสม บางรายอาจไม่ต้องรักษาเพราะเป็นเพียงการเข้าสู่วัยสาวล่าช้าเท่านั้น แต่บางกรณีอาจต้องรักษาฮอร์โมนหรือผ่าตัดแก้ไขตามสาเหตุ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมีสุขภาพกายและใจที่สมบูรณ์ที่สุด