โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป (Common Variable Immunodeficiency, CVID)

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป เป็นหนึ่งในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 1 ใน 50,000 คนทั่วโลก มักเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นถึงวัยกลางคน และพบในเพศชายและหญิงใกล้เคียงกัน

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

CVID เกิดจากความผิดปกติของการทำงานของเซลล์ B และ T ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างแอนติบอดี (immunoglobulin) ได้อย่างเพียงพอ แม้ว่าจะมีจำนวนเซลล์ B ปกติในเลือดก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่ามีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและปัจจัยสิ่งแวดล้อม โดยอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน เช่น TNFRSF13B (TACI), ICOS, CD19 และ BAFF-R ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นและการเจริญของเซลล์ B

อาการของโรค

อาการของ CVID มีความหลากหลาย ขึ้นอยู่กับระดับความบกพร่องของภูมิคุ้มกัน ผู้ป่วยมักเริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โดยมีลักษณะสำคัญคือการติดเชื้อซ้ำและเรื้อรัง รวมถึงมีโรคภูมิต้านตนเองร่วมด้วย

  • ติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ เช่น หลอดลมอักเสบ ปอดบวม ไซนัสอักเสบ
  • ติดเชื้อทางเดินอาหาร เช่น ท้องเสียเรื้อรังจาก Giardia lamblia หรือแบคทีเรีย
  • โรคภูมิต้านตนเอง เช่น ภาวะเกล็ดเลือดต่ำจากภูมิคุ้มกัน (ITP), ภาวะโลหิตจางจากภูมิคุ้มกัน (AIHA)
  • ต่อมน้ำเหลืองโต ม้ามโต หรือเกิดก้อนในอวัยวะต่าง ๆ
  • มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมากขึ้น

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย CVID อาศัยการตรวจวัดระดับแอนติบอดีในเลือด และการประเมินการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อวัคซีนหรือเชื้อโรค รวมทั้งการตัดโรคอื่น ๆ ออกก่อนยืนยันการวินิจฉัย

  • ระดับ IgG ต่ำ ร่วมกับ IgA และ/หรือ IgM ต่ำ
  • การตอบสนองต่อวัคซีนเช่น pneumococcal หรือ tetanus ลดลง
  • จำนวนเซลล์ B ปกติหรือเกือบปกติ
  • ไม่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดอื่นอธิบายอาการได้ดีกว่า

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค ลักษณะสำคัญ ลักษณะที่ต่างจาก CVID
X-linked Agammaglobulinemia (XLA) ขาด B-cell และแอนติบอดีทั้งหมด มักพบในเด็กชาย CVID พบได้ทั้งชายและหญิง และมี B-cell อยู่แต่ทำงานผิดปกติ
Selective IgA deficiency ขาดเฉพาะ IgA ชนิดเดียว CVID ขาดแอนติบอดีหลายชนิด (IgG, IgA, IgM)
HIV infection มีการติดเชื้อไวรัสที่ทำลาย T-cell ตรวจพบเชื้อ HIV ในเลือดและมีอาการทางระบบอื่นร่วมด้วย


การรักษา

การรักษาหลักของ CVID คือการเสริมภูมิคุ้มกันและป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ โดยแนวทางการรักษาประกอบด้วย:

  • การให้ Immunoglobulin ทดแทน (IVIG หรือ SCIG): เพื่อเสริมภูมิคุ้มกันและลดความถี่ของการติดเชื้อ
  • ยาปฏิชีวนะป้องกัน: สำหรับผู้ที่มีการติดเชื้อซ้ำหรือรุนแรง
  • การรักษาโรคภูมิต้านตนเองร่วม: เช่น การใช้ corticosteroids หรือยากดภูมิอื่น ๆ
  • การเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อน: เช่น การติดเชื้อเรื้อรัง หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

พยากรณ์โรค

ผู้ป่วย CVID ที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสมสามารถมีชีวิตอยู่ได้เกือบปกติ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น การติดเชื้อเรื้อรัง โรคปอดเรื้อรัง (bronchiectasis) หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ซึ่งส่งผลให้คุณภาพชีวิตลดลงและอายุสั้นลง

การป้องกัน

  • การติดตามและตรวจวัดระดับแอนติบอดีอย่างสม่ำเสมอ
  • หลีกเลี่ยงวัคซีนเชื้อเป็น เช่น MMR หรือ Varicella
  • ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัวที่มีประวัติ CVID
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐานและป้องกันการสัมผัสเชื้อโรค

สรุป

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป (CVID) เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้บ่อย มีความหลากหลายของอาการและความรุนแรง การวินิจฉัยอาศัยการตรวจระดับอิมมูโนโกลบูลินและการตอบสนองต่อวัคซีน การรักษาหลักคือการให้ภูมิคุ้มกันทดแทน ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย การติดตามรักษาอย่างต่อเนื่องและการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเป็นสิ่งสำคัญในการพยากรณ์โรคที่ดี