โรคหนังแข็ง (Scleroderma, Systemic sclerosis)

โรคหนังแข็ง หรือ Scleroderma เป็นโรคที่มีการหนาและแข็งตัวของผิวหนัง หากมีการลุกลามไปยังอวัยวะภายใน จะเรียกว่า Systemic sclerosis (SSc) ซึ่งคนทั่วไปมักเรียกรวมว่า “โรคหนังแข็ง” จัดอยู่ในกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง โดยระบบภูมิคุ้มกันไปกระตุ้นไฟโบรบลาสต์ให้สร้างคอลลาเจนมากเกินไป ทั้งในผิวหนังและอวัยวะภายใน ส่งผลให้ผิวหนังตึง แข็ง กำมือลำบาก และอาจมีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ระบบไหลเวียนโลหิต หรือระบบทางเดินอาหารร่วมด้วย

โรคนี้ถือว่าพบไม่บ่อย พบประมาณ 10–20 รายต่อประชากร 100,000 คนทั่วโลก มักเกิดในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย (อัตราส่วน 4:1) โดยมักเริ่มมีอาการช่วงอายุ 30–50 ปี ความชุกแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ โดยพบมากในคนเชื้อสายยุโรปและแอฟริกัน-อเมริกัน

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุที่แท้จริงของโรคหนังแข็งยังไม่ชัดเจน แต่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับหลายปัจจัย ได้แก่

• พันธุกรรม – ผู้ที่มีญาติสายตรงป่วยด้วยโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติ มีความเสี่ยงสูงขึ้น
• สิ่งแวดล้อม – การสัมผัสสารเคมี เช่น ซิลิกา ตัวทำละลายอินทรีย์ (organic solvents) หรือเบนซีน
• ฮอร์โมน – โรคพบมากในเพศหญิง อาจสัมพันธ์กับฮอร์โมนเอสโตรเจน
• ระบบภูมิคุ้มกัน – ร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อตนเอง เช่น anti-centromere, anti-Scl-70

อาการ

อาการสำคัญที่มักพบ คือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ได้แก่

• ผิวหนังหนา แข็ง ตึง เริ่มที่ปลายนิ้ว มือ หรือใบหน้า ทำให้กำมือหรืออ้าปากได้ไม่เต็มที่ ปากเล็กลง หรือจมูกแหลมคล้ายจงอย (beaked nose)
• ปรากฏการณ์เรย์โนด์ (Raynaud’s phenomenon): ปลายนิ้วเปลี่ยนสีเป็นซีด–เขียว–แดงเมื่อสัมผัสความเย็น
• แผลเรื้อรังที่ปลายนิ้วหรือเนื้อตาย จากหลอดเลือดตีบ
• ผิวหนังมีรอยเปลี่ยนสีเข้มสลับขาว (salt and pepper appearance) โดยเฉพาะบริเวณต้นคอ หน้าอก และหลังส่วนบน

ผู้ป่วยที่เป็น Localized scleroderma มักมีอาการในรูปแบบ CREST syndrome ซึ่งประกอบด้วย: Calcinosis cutis, Raynaud phenomenon, Esophageal dysmotility, Sclerodactyly และ Telangiectasia

ในกลุ่มที่เป็น Systemic sclerosis จะมีความผิดปกติของอวัยวะภายในร่วมด้วย เช่น

• ทางเดินอาหาร (พบ ~90%) – มีกรดไหลย้อน กลืนลำบาก ท้องอืด ท้องผูกสลับท้องเสีย กลั้นอุจจาระไม่อยู่ หรือภาวะดูดซึมผิดปกติ
• ปอด (พบ ~70%) – เหนื่อยง่าย หายใจไม่เต็มที่ ไอแห้ง พบ interstitial lung disease, pulmonary hypertension
• ไต (พบ ~60%) – มีโปรตีนในปัสสาวะ ความดันสูง ค่าครีอะตินินสูง และอาจเกิดไตวายเฉียบพลัน (scleroderma renal crisis)
• หัวใจ – อาจมีเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ มีน้ำในเยื่อหุ้มหัวใจ หรือกล้ามเนื้อหัวใจแข็ง (myocardial fibrosis) ทำให้พยากรณ์โรคไม่ดี อัตรารอดชีวิตใน 5 ปีหลังการวินิจฉัยเพียง ~60%
• กล้ามเนื้อ กระดูกและข้อ – พบอาการข้อบวม ปวดข้อ ปวดกล้ามเนื้อ หรือเส้นเอ็นยึดแข็ง

ในปัจจุบันยังพบว่าผู้ป่วย Systemic sclerosis มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งสูงขึ้น เช่น มะเร็งปอด มะเร็งผิวหนัง มะเร็งตับ มะเร็งเม็ดเลือด และมะเร็งหลอดอาหาร แม้สาเหตุยังไม่ชัดเจน

การวินิจฉัย

ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ด้วยอาการหนังแข็ง จำเป็นต้องแยกจากภาวะอื่นที่อาจมีอาการคล้ายกัน ได้แก่

• Scleromyxedema
• Overlap syndromes
• ภาวะ Myxedema จาก hypothyroidism
• Nephrogenic systemic fibrosis (พบในผู้ป่วยโรคไตที่ต้องฟอกไต)
• Amyloidosis
• Eosinophilic fasciitis
• Chronic graft-versus-host disease
• Drug-induced scleroderma (เช่น Docetaxel, Paclitaxel, Bleomycin, Pemetrexed, Gemcitabine)
• Environmental exposure (เช่น Toxic oil syndrome, L-tryptophan disease)

เมื่อแยกโรคอื่นออกไปแล้ว การตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันโรค Systemic sclerosis ได้แก่ การตรวจแอนติบอดี ANA, anti-Scl-70, anti-centromere, anti-RNA polymerase III รวมถึงการตรวจสมรรถภาพปอดและหัวใจ เพื่อประเมินความรุนแรงของโรค

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาด การรักษามุ่งควบคุมอาการ ลดการดำเนินโรค และป้องกันภาวะแทรกซ้อน ได้แก่

• ยาควบคุมระบบภูมิคุ้มกัน: methotrexate, mycophenolate mofetil, cyclophosphamide
• ยาลดการอักเสบ: corticosteroids (ใช้ด้วยความระมัดระวัง เนื่องจากเพิ่มความเสี่ยงต่อ renal crisis)
• การรักษาเฉพาะอวัยวะ:
  • ปอด: ยาต้านพังผืด (nintedanib), sildenafil, bosentan
  • หลอดอาหาร/กระเพาะ: proton pump inhibitors (PPIs)
  • ไต: ACE inhibitors เช่น captopril
• การดูแลประคับประคอง: หลีกเลี่ยงความเย็น ใช้ถุงมือ กายภาพบำบัดเพื่อป้องกันข้อติด

พยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรง โดย

• Localized scleroderma: มักดำเนินโรคช้า และมีโอกาสดีขึ้นเองได้ใน 2–5 ปี
• Systemic sclerosis: มักมีอวัยวะภายในถูกทำลาย โดยเฉพาะปอดและไต ทำให้อายุขัยเฉลี่ยน้อยกว่าประชากรทั่วไป 5–8 เท่า
• อัตราการรอดชีวิต 10 ปี อยู่ที่ประมาณ 60–70% ขึ้นอยู่กับการตรวจพบเร็วและการรักษาที่เหมาะสม

การป้องกัน

แม้จะไม่มีวิธีป้องกันโรคหนังแข็งโดยตรง แต่สามารถลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการ

• หลีกเลี่ยงความเย็น เพื่อลดอาการ Raynaud’s phenomenon
• งดสูบบุหรี่และจำกัดคาเฟอีน ซึ่งมีผลต่อหลอดเลือด
• ตรวจสุขภาพและติดตามอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอ
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

สรุป

โรคหนังแข็ง (Scleroderma หรือ Systemic sclerosis) เป็นโรคภูมิคุ้มกันตนเองที่ทำให้ผิวหนังแข็งและตึง และอาจลุกลามไปสู่อวัยวะภายใน เช่น ปอด ไต และหัวใจ แม้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การรักษาที่เหมาะสมสามารถควบคุมอาการ ลดความรุนแรง และยืดอายุผู้ป่วยได้ การเฝ้าระวังและวินิจฉัยโรคตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจึงเป็นสิ่งสำคัญต่อการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น