โรคซีลิแอค (Celiac disease)

โรคซีลิแอค หรือที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้กลูเตน (Gluten-sensitive enteropathy) เป็นโรคแพ้ภูมิตนเองชนิดหนึ่งที่ส่งผลต่อระบบทางเดินอาหาร โดยเฉพาะลำไส้เล็ก เมื่อผู้ป่วยบริโภคอาหารที่มีกลูเตน (gluten) ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในธัญพืชจำพวกข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ และข้าวไรย์ จะกระตุ้นให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายสร้างแอนติบอดีขึ้นมาทำลายเซลล์เยื่อบุลำไส้เล็ก ทำให้เกิดการอักเสบและความเสียหาย ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมสารอาหารได้ตามปกติ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงในระยะยาว

โรคซีลิแอคพบได้ทั่วโลก โดยเฉพาะในกลุ่มคนเชื้อสายยุโรปและอเมริกาเหนือ พบประมาณ 1% ของประชากรทั้งหมด ส่วนในเอเชียรวมถึงประเทศไทยยังมีข้อมูลจำกัด แม้คาดว่าพบได้น้อยกว่าในตะวันตก แต่ด้วยความตระหนักรู้และเทคนิคการตรวจที่ดีขึ้น ทำให้มีการวินิจฉัยโรคมากขึ้นเรื่อย ๆ

กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ ผู้หญิง ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซีลิแอค และผู้ที่มีโรคภูมิคุ้มกันร่วม เช่น เบาหวานชนิดที่ 1

สาเหตุ

โรคซีลิแอคเกิดจากการทำงานร่วมกันของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยมีปัจจัยหลักดังนี้:

• พันธุกรรม: ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับยีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ที่ควบคุมการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การมียีนเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นโรค แต่หากไม่มี โอกาสเกิดโรคจะน้อยมาก
• สิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม: การบริโภคกลูเตนเป็นตัวกระตุ้นหลักที่ทำให้เกิดปฏิกิริยาภูมิแพ้ในผู้ที่มีพันธุกรรมเสี่ยง นอกจากนี้ การติดเชื้อในระบบทางเดินอาหาร การผ่าตัด หรือความเครียดรุนแรง ก็อาจกระตุ้นโรคได้
• โรคภูมิคุ้มกันร่วม: มักพบร่วมกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 หรือโรคไทรอยด์ออโตอิมมูน

อาการ

อาการของโรคซีลิแอคมีความหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ โดยสามารถแบ่งอาการออกเป็นกลุ่มหลักๆ ได้ดังนี้:

• อาการทางระบบทางเดินอาหาร: ท้องเสียเรื้อรัง ท้องอืด ท้องผูก ปวดท้อง คลื่นไส้ อาเจียน และน้ำหนักลด
• อาการนอกระบบทางเดินอาหาร: อ่อนเพลีย โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ปวดข้อและกระดูก ผื่นผิวหนังแบบ dermatitis herpetiformis แผลในปาก ปากแห้ง ฟันผุ รวมถึงปัญหาพัฒนาการในเด็ก เช่น ตัวเตี้ยผิดปกติ หรือเข้าสู่วัยหนุ่มสาวล่าช้า
• อาการทางระบบประสาทและจิตใจ: ปวดศีรษะไมเกรน ชาปลายมือปลายเท้า ภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล หรือมีปัญหาความจำ

การวินิจฉัย

เนื่องจากอาการของโรคซีลิแอคคล้ายโรคอื่น การวินิจฉัยจึงต้องใช้หลายวิธีร่วมกัน ได้แก่:

1. การซักประวัติและตรวจร่างกาย: สอบถามอาการ ประวัติครอบครัว และตรวจร่างกายเบื้องต้น
2. การตรวจเลือด: ตรวจหาแอนติบอดีจำเพาะ เช่น tTG-IgA และ EMA หากผลเป็นบวกจะนำไปสู่การส่องกล้อง (หาก total IgA ต่ำ อาจให้ผลลบเทียม ให้ตรวจ tTG-IgG หรือ DGP-IgG แทน)
3. การส่องกล้องและตัดชิ้นเนื้อลำไส้เล็ก (Endoscopy with biopsy): ใช้ยืนยันการวินิจฉัย โดยมักพบการฝ่อของวิลไล (villous atrophy) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรค
4. การตรวจพันธุกรรม: ตรวจหา HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ใช้ช่วยคัดแยกในกรณีผลอื่นไม่ชัดเจน หากผลลบถือว่าโอกาสเป็นโรคน้อยมาก
5. แนวทางไม่ตัดชิ้นเนื้อ: ในเด็กหรือบางกรณีที่ผู้ใหญ่มีค่า tTG สูงมาก (>10× ULN) และ EMA บวก อาจวินิจฉัยโดยไม่ต้องตัดชิ้นเนื้อ แต่ต้องพิจารณาอย่างระมัดระวัง

การวินิจฉัยแยกโรค

ภาวะ	โรคซีลิแอค (Celiac Disease)	ภาวะแพ้ข้าวสาลี (Wheat Allergy)	ภาวะแพ้กลูเตนที่ไม่ใช่ซีลิแอค (Non-Celiac Gluten Sensitivity - NCGS)
กลไก	โรคแพ้ภูมิตนเอง ทำลายลำไส้เล็ก	ปฏิกิริยาภูมิแพ้ IgE ต่อโปรตีนข้าวสาลี	ไม่ใช่ภูมิต้านตนเอง แต่เกิดอาการเมื่อรับกลูเตน
การตรวจเลือด	tTG-IgA และ EMA มักเป็นบวก	IgE ต่อข้าวสาลีเป็นบวก	ผล tTG-IgA และ EMA เป็นลบ
การตรวจชิ้นเนื้อลำไส้	พบ villous atrophy	ปกติ	ปกติ
อาการ	อาการเรื้อรัง หลากหลาย ทั้งระบบทางเดินอาหารและนอกระบบ	อาการเฉียบพลัน เช่น ผื่นลมพิษ หายใจลำบาก ภายในไม่กี่นาที–ชั่วโมงหลังรับประทาน	อาการคล้ายซีลิแอค แต่ไม่มีการทำลายลำไส้

การรักษา

วิธีรักษาที่ได้ผลดีที่สุดและเป็นมาตรฐานคือ การรับประทานอาหารปลอดกลูเตน (Gluten-free diet) อย่างเคร่งครัดตลอดชีวิต เมื่อหยุดรับกลูเตน ลำไส้เล็กจะฟื้นตัว อาการจะค่อย ๆ ดีขึ้น

ผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงอาหารและผลิตภัณฑ์จากข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ ข้าวไรย์ รวมถึงอาหารที่อาจปนเปื้อนกลูเตน เช่น ขนมปัง บะหมี่ พาสต้า เบเกอรี่ ซีอิ๊วบางชนิด ควรเลือกอาหารที่ปลอดกลูเตนตามธรรมชาติ เช่น ข้าวเจ้า ข้าวโพด มันฝรั่ง เนื้อสัตว์ ผัก และผลไม้ หรือข้าวโอ๊ตที่ระบุชัดว่า "ปลอดกลูเตน"

หากไม่ตอบสนองต่อการงดกลูเตน อาจต้องพิจารณาใช้ยากดภูมิคุ้มกัน เช่น corticosteroids หรือ immunosuppressants รวมถึงหาสาเหตุอื่น เช่น ภาวะไม่ทนแลคโตส การปนเปื้อนกลูเตนโดยไม่ตั้งใจ หรือการติดเชื้อในลำไส้

พยากรณ์โรค

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและเริ่มงดกลูเตนตั้งแต่เนิ่น ๆ มักสามารถใช้ชีวิตปกติได้และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น อาการมักทุเลาภายในไม่กี่สัปดาห์ถึงหลายเดือน หากไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะขาดสารอาหาร โรคกระดูกพรุน ภาวะมีบุตรยาก หรือเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้เล็ก

อย่างไรก็ตาม ผู้สูงอายุหรือผู้ที่มีลำไส้ถูกทำลายมากก่อนการวินิจฉัย อาจฟื้นตัวช้าหรือไม่สมบูรณ์

การป้องกัน

เนื่องจากโรคซีลิแอคเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้โดยตรง แต่การตระหนักถึงความเสี่ยงในครอบครัว และการหลีกเลี่ยงกลูเตนในผู้ที่มีความเสี่ยงสูงภายใต้คำแนะนำของแพทย์ อาจช่วยลดโอกาสการแสดงอาการของโรคได้ อย่างไรก็ตาม วิธีการที่ดีที่สุดคือการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว

สรุป

โรคซีลิแอคเป็นโรคแพ้ภูมิตนเองที่เกิดจากปฏิกิริยาของร่างกายต่อกลูเตน แม้ว่าอาการจะหลากหลายและวินิจฉัยได้ยาก แต่ด้วยความเข้าใจที่ถูกต้องและการตรวจวินิจฉัยที่แม่นยำ ผู้ป่วยสามารถกลับมามีชีวิตที่ดีได้อีกครั้ง หัวใจหลักของการรักษาคือการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินอย่างถาวรด้วยอาหารที่ปราศจากกลูเตน เพื่อให้ลำไส้กลับมาทำงานได้ตามปกติและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต