กลุ่มอาการกู๊ดพาสเจอร์ (Goodpasture's Syndrome)

กลุ่มอาการกู๊ดพาสเจอร์ เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่ร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อเยื่อฐาน (basement membrane) ของหลอดเลือดฝอยในปอดและไต ส่งผลให้เกิดการอักเสบและทำลายเนื้อเยื่อในสองอวัยวะนี้ ทำให้มีเลือดออกในปอดและไตวายร่วมกัน ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

ชื่อโรคนี้ตั้งขึ้นเพื่อเป็นเกียรติแก่ ดร. เออร์เนสต์ วิลเลียม กู๊ดพาสเจอร์ (Dr. Ernest William Goodpasture) แพทย์พยาธิวิทยาชาวอเมริกัน ผู้บรรยายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1919 จากรายงานผู้ป่วยชายหนุ่มที่มีอาการเลือดออกในปอดและไตวายเฉียบพลัน ซึ่งต่อมาพบว่าเกิดจากการสร้างแอนติบอดีต่อตนเอง

กลุ่มอาการกู๊ดพาสเจอร์จัดเป็นโรคหายาก พบเพียง 0.5–1 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี พบได้ทั้งชายและหญิง แต่อุบัติการณ์สูงกว่าในเพศชาย อายุที่พบบ่อยอยู่ระหว่าง 20–30 ปี และ 60–70 ปี (พบได้สองช่วงอายุ)

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

  • สาเหตุหลัก: การสร้างแอนติบอดีต่อแอนติเจนในเยื่อฐานของหลอดเลือดฝอยในปอดและไต (anti-glomerular basement membrane antibody; anti-GBM antibody)
  • ปัจจัยกระตุ้น: การสูบบุหรี่, การติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจ, การสัมผัสไฮโดรคาร์บอนหรือสารเคมีบางชนิด, การใช้ยาบางชนิด เช่น penicillamine
  • ปัจจัยทางพันธุกรรม: มีความสัมพันธ์กับยีน HLA-DR15 และ HLA-DR4

อาการและอาการแสดง

โรคนี้มีลักษณะเด่นคือมีอาการจากระบบทางเดินหายใจและไตเกิดร่วมกัน

  • อาการจากปอด: ไอเรื้อรัง, ไอเป็นเลือด, หายใจลำบาก, เจ็บหน้าอก, ภาวะเลือดออกในถุงลม (alveolar hemorrhage)
  • อาการจากไต: ปัสสาวะเป็นเลือด, บวม, ปัสสาวะออกน้อย, ความดันโลหิตสูง, ไตวายเฉียบพลัน
  • อาการทั่วไป: อ่อนเพลีย, เบื่ออาหาร, ซีดจากภาวะโลหิตจาง


การวินิจฉัย

การวินิจฉัยอาศัยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย ตรวจเลือดหาภูมิต้านตนเอง และการตรวจชิ้นเนื้อไตเพื่อยืนยันการมี anti-GBM antibody deposit

  • การตรวจทางห้องปฏิบัติการ:
    • ตรวจเลือดพบ anti-GBM antibody ในซีรั่ม
    • ตรวจปัสสาวะพบเม็ดเลือดแดงหรือ casts
    • การทำงานของไต (BUN, Creatinine) สูงขึ้น
  • การตรวจภาพทางรังสี: ภาพเอกซเรย์ทรวงอกอาจพบลักษณะของเลือดออกในปอด
  • การตรวจชิ้นเนื้อไต: พบการอักเสบของโกลเมอรูลัสแบบ crescents และการสะสมของ IgG บนเยื่อฐาน

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค ลักษณะเด่น การตรวจทางภูมิคุ้มกัน ลักษณะที่แยกจาก Goodpasture’s syndrome
Granulomatosis with polyangiitis (Wegener’s) ไอเป็นเลือด, ไตอักเสบ, มีแผลในโพรงจมูกหรือไซนัส พบ c-ANCA (anti-PR3 antibody) ไม่มี anti-GBM antibody และมี granuloma ในชิ้นเนื้อ
Microscopic polyangiitis เลือดออกในปอดและไตอักเสบเช่นเดียวกัน พบ p-ANCA (anti-MPO antibody) ไม่มีการสะสม IgG บนเยื่อฐาน
Lupus nephritis มีผื่นแพ้แสง ข้ออักเสบ ภาวะภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือด พบ ANA, anti-dsDNA มี immune complex deposition หลายแบบ ไม่เฉพาะ anti-GBM

การรักษา

  1. การทำพลาสมาเฟอรีซิส (Plasmapheresis): เพื่อกำจัด anti-GBM antibody ออกจากเลือด
  2. ยากดภูมิคุ้มกัน: เช่น corticosteroids (prednisolone) และ cyclophosphamide เพื่อยับยั้งการสร้างแอนติบอดีใหม่
  3. การดูแลประคับประคอง: ควบคุมความดันโลหิต ลดอาการบวมน้ำ และฟอกไตเมื่อไตวาย


พยากรณ์โรค

หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถควบคุมอาการเลือดออกในปอดได้ดี อย่างไรก็ตาม หากมีภาวะไตวายรุนแรงก่อนเริ่มการรักษา มักมีโอกาสน้อยที่การทำงานของไตจะฟื้นกลับมาได้ พยากรณ์โรคโดยรวมขึ้นอยู่กับความรุนแรงและระยะเวลาที่เริ่มรักษา

การป้องกัน

  • หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และสารระเหยเคมี
  • ป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจด้วยการรักษาสุขภาพทั่วไป
  • ตรวจติดตามการทำงานของไตและปอดในผู้ที่เคยมีประวัติภูมิต้านตนเอง

สรุป

กลุ่มอาการกู๊ดพาสเจอร์เป็นโรคภูมิต้านตนเองหายากที่เกิดจากการสร้างแอนติบอดีต่อเยื่อฐานในไตและปอด ทำให้เกิดเลือดออกในปอดและไตวายเฉียบพลัน การวินิจฉัยเร็วและการรักษาด้วยการทำพลาสมาเฟอรีซิสร่วมกับยากดภูมิคุ้มกันเป็นกุญแจสำคัญในการลดอัตราการเสียชีวิตและป้องกันภาวะไตวายถาวร