โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม (Mixed Connective Tissue Disease, MCTD)

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม (MCTD) เป็นโรคภูมิต้านตนเองชนิดหนึ่งที่พบได้ไม่บ่อยนัก โดยคิดเป็นสัดส่วนเพียงประมาณ 0.2–2% ของผู้ป่วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั้งหมด พบได้ในเพศหญิงมากกว่าเพศชายประมาณ 8–9 เท่า โดยมักเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 20–50 ปี

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรค MCTD ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ร่างกายสร้างแอนติบอดีมาต่อต้านเนื้อเยื่อตนเอง ร่วมกับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยมีรายละเอียดดังนี้:

• พันธุกรรม: พบความสัมพันธ์กับยีน HLA-DR4 และ HLA-DR2 ซึ่งเพิ่มความไวต่อการเกิดโรค
• สิ่งแวดล้อม: การติดเชื้อไวรัสบางชนิดอาจเป็นตัวกระตุ้นการตอบสนองภูมิคุ้มกันผิดปกติ
• ฮอร์โมนเพศ: พบมากในเพศหญิง จึงเชื่อว่าฮอร์โมนเอสโตรเจนมีบทบาทในการกระตุ้นภูมิคุ้มกัน

อาการและอาการแสดง

โรค MCTD เป็นภาวะที่มีอาการผสมกันของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายชนิด โดยเฉพาะ SLE (โรคเอสแอลอี), Systemic Sclerosis (โรคหนังแข็ง) และ Polymyositis (กล้ามเนื้ออักเสบ) อาการที่พบบ่อย ได้แก่:

• อาการทั่วไป: อ่อนเพลีย มีไข้ น้ำหนักลด
• อาการระบบกล้ามเนื้อและข้อ: ปวดข้อ ข้อบวม กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• อาการทางผิวหนัง: นิ้วมือซีดและเปลี่ยนสีเมื่อถูกความเย็น (Raynaud’s phenomenon), ผิวหนังแข็งตึง
• อาการทางหลอดเลือด: ความดันโลหิตสูงในปอด (Pulmonary hypertension)
• อาการทางหัวใจและปอด: เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ เยื่อหุ้มปอดอักเสบ
• อาการทางไต: โดยทั่วไปจะไม่รุนแรงเท่า SLE แต่บางรายอาจมีโปรตีนในปัสสาวะ
• ระบบประสาท: พบได้น้อย เช่น ชาปลายมือปลายเท้า หรือปลายประสาทอักเสบ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค MCTD อาศัยทั้งอาการทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยจุดสำคัญคือการตรวจพบแอนติบอดีต่อต้านโปรตีน U1-RNP ในระดับสูง ร่วมกับอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ อย่างน้อยสองโรคขึ้นไป เช่น SLE, Scleroderma และ Polymyositis

• การตรวจเลือด: พบแอนติบอดี anti-U1-RNP เด่นชัด
• ANA: ให้ผลบวกแบบ speckled pattern
• การตรวจทางคลินิก: มีอาการผสม เช่น Raynaud’s phenomenon, ข้ออักเสบ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือผิวหนังแข็ง

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค	ลักษณะเด่นทางคลินิก	แอนติบอดีจำเพาะ	ลักษณะเฉพาะที่ต่างจาก MCTD
MCTD	อาการผสมของ SLE, Scleroderma, Polymyositis	anti-U1-RNP บวกสูง	ผิวหนังแข็งไม่รุนแรง, ไตอักเสบน้อย
SLE	ผื่นรูปผีเสื้อ, ไตอักเสบ, เม็ดเลือดต่ำ	anti-dsDNA, anti-Sm	ไม่มีผิวหนังแข็งแบบ scleroderma
Systemic Sclerosis	ผิวหนังแข็ง, นิ้วงอ, หลอดเลือดฝอยผิดปกติ	anti-centromere, anti-Scl-70	ไม่มีข้ออักเสบหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงเด่น
Polymyositis	กล้ามเนื้ออักเสบ อ่อนแรง	anti-Jo-1	ไม่มีผิวหนังแข็งหรือ Raynaud’s phenomenon

การรักษา

แนวทางการรักษาโรค MCTD ขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยมีหลักการดังนี้:

• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs): ใช้บรรเทาอาการปวดข้อและกล้ามเนื้อ
• ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ (Corticosteroids): ใช้ในรายที่มีการอักเสบรุนแรงของข้อ กล้ามเนื้อ หรืออวัยวะภายใน
• ยากดภูมิคุ้มกัน: เช่น azathioprine, methotrexate, mycophenolate mofetil ใช้ในรายที่มีการอักเสบของกล้ามเนื้อหรือปอด
• ยาต้านพังผืดในปอด: เช่น nintedanib ในรายที่มี pulmonary fibrosis
• ยาควบคุมความดันปอด: เช่น sildenafil หรือ bosentan ในผู้ป่วย pulmonary hypertension
• การดูแลทั่วไป: หลีกเลี่ยงความเย็นจัดเพื่อลดอาการ Raynaud’s phenomenon และออกกำลังกายสม่ำเสมอ

พยากรณ์โรค

ผู้ป่วยโรค MCTD ส่วนใหญ่มีพยากรณ์โรคค่อนข้างดีหากได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันในแต่ละบุคคล ผู้ที่มีภาวะความดันโลหิตสูงในปอดหรือพังผืดในปอดมักมีพยากรณ์โรคแย่กว่า โดยอัตราการรอดชีวิตใน 10 ปีอยู่ที่ประมาณ 80–90%

การป้องกัน

ยังไม่มีวิธีการป้องกันการเกิดโรค MCTD โดยตรง แต่สามารถลดการกำเริบของโรคได้โดยการ:

• หลีกเลี่ยงความเย็นจัดและการสูบบุหรี่
• พักผ่อนเพียงพอและลดความเครียด
• ติดตามอาการและตรวจเลือดตามนัดสม่ำเสมอ
• รับประทานยาตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด

สรุป

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม (MCTD) เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่มีลักษณะผสมระหว่างโรค SLE, โรคหนังแข็ง และกล้ามเนื้ออักเสบ โดยมีแอนติบอดี anti-U1-RNP เป็นตัวบ่งชี้สำคัญ การรักษามุ่งควบคุมการอักเสบและป้องกันความเสียหายของอวัยวะ หากได้รับการดูแลที่เหมาะสม ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถดำรงชีวิตได้ใกล้เคียงปกติและมีคุณภาพชีวิตที่ดี