โรคขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ (Selective IgA Deficiency, SIgAD)

โรคขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ โดยพบอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 500 ถึง 1 ใน 700 คนในประชากรทั่วไปในยุโรปและอเมริกา ส่วนในเอเชียพบได้ต่ำกว่าเล็กน้อย ผู้ป่วยบางรายไม่แสดงอาการและตรวจพบโดยบังเอิญขณะตรวจสุขภาพหรือประเมินโรคอื่น ๆ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของการเปลี่ยนแปลงบีลิมโฟไซต์ (B lymphocytes) เป็นพลาสมาเซลล์ที่สามารถสร้างอิมมูโนโกลบูลินเอ (IgA) ได้ ทำให้ระดับ IgA ในเลือดต่ำมากหรือไม่สามารถตรวจพบได้ แม้ว่าระดับอิมมูโนโกลบูลินชนิดอื่น เช่น IgG และ IgM จะปกติ สาเหตุส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม โดยอาจมีความสัมพันธ์กับยีนในบริเวณ HLA-B8, DR3 และ DQ2 นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าอาจเกิดร่วมกับโรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคไทรอยด์อักเสบจากภูมิต้านตนเอง หรือโรคเซลิแอค (Celiac disease)

อาการและอาการแสดง

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการใด ๆ แต่บางรายอาจมีอาการจากการติดเชื้อซ้ำหรือโรคแพ้ภูมิตนเองร่วมด้วย โดยอาการที่พบได้บ่อย ได้แก่:

• ติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ เช่น ไซนัสอักเสบ หลอดลมอักเสบ ปอดอักเสบ
• ติดเชื้อทางเดินอาหาร เช่น ท้องเสียเรื้อรังจาก Giardia lamblia
• โรคภูมิแพ้ เช่น โรคหืด หรือโรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้
• โรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคลูปัส (SLE), โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, โรคเซลิแอค

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยอาศัยการตรวจระดับอิมมูโนโกลบูลินในเลือด โดยเฉพาะระดับ IgA ที่ต่ำกว่า 7 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร ขณะที่ IgG และ IgM อยู่ในเกณฑ์ปกติ ทั้งนี้ควรแยกจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดอื่น โดยเฉพาะ Common Variable Immunodeficiency (CVID) ที่อาจมีลักษณะคล้ายกันแต่ระดับ IgG มักต่ำด้วย

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค	ระดับ IgA	ระดับ IgG	ระดับ IgM	ลักษณะเด่นทางคลินิก
Selective IgA Deficiency	ต่ำมากหรือไม่พบ	ปกติ	ปกติ	ติดเชื้อทางเดินหายใจและอาหารซ้ำ, โรคภูมิแพ้, โรคภูมิต้านตนเอง
Common Variable Immunodeficiency (CVID)	ต่ำ	ต่ำ	ต่ำหรือปกติ	ติดเชื้อเรื้อรังรุนแรง, ต่อมน้ำเหลืองโต, ม้ามโต
Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy	ต่ำชั่วคราว	ต่ำชั่วคราว	ปกติ	พบในทารก, มักหายได้เองเมื่ออายุมากขึ้น

การรักษา

ยังไม่มีการรักษาที่ทำให้ร่างกายกลับมาสร้าง IgA ได้ตามปกติ การดูแลรักษาจึงเน้นที่การป้องกันและควบคุมการติดเชื้อ เช่น

• ให้ยาปฏิชีวนะเมื่อมีการติดเชื้อแบคทีเรีย
• หลีกเลี่ยงการรับเลือดหรือพลาสมาที่มี IgA เนื่องจากอาจกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาภูมิแพ้รุนแรง (anaphylaxis)
• กรณีติดเชื้อรุนแรงบ่อย อาจพิจารณาให้ immunoglobulin replacement therapy แบบที่มีปริมาณ IgA ต่ำมาก
• ติดตามประเมินโรคภูมิต้านตนเองหรือโรคแพ้ภูมิร่วมด้วย

พยากรณ์โรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีพยากรณ์โรคดี โดยเฉพาะผู้ที่ไม่มีอาการรุนแรงหรือไม่เกิดโรคแทรกซ้อน อย่างไรก็ตาม กลุ่มที่มีการติดเชื้อซ้ำหรือมีโรคภูมิต้านตนเองร่วม จะต้องได้รับการติดตามอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากบางรายอาจพัฒนาเป็น CVID ได้ในอนาคต

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคได้โดยตรงเนื่องจากมีพื้นฐานทางพันธุกรรม แต่สามารถลดภาวะแทรกซ้อนได้โดยการ:

• ดูแลสุขอนามัยส่วนบุคคลให้ดี
• ฉีดวัคซีนตามคำแนะนำของแพทย์ โดยหลีกเลี่ยงวัคซีนเชื้อเป็นในผู้มีภูมิคุ้มกันอ่อนแอ
• หลีกเลี่ยงการรับเลือดหรือผลิตภัณฑ์เลือดที่มี IgA

สรุป

โรคขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ (SIgAD) เป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด มีตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงติดเชื้อเรื้อรังหรือเกิดโรคภูมิต้านตนเองร่วม การวินิจฉัยอาศัยการตรวจระดับ IgA ในเลือด ส่วนการรักษามุ่งเน้นการควบคุมการติดเชื้อและการติดตามภาวะแทรกซ้อนระยะยาว การให้ความรู้แก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับการหลีกเลี่ยงการรับเลือดที่มี IgA และการดูแลสุขภาพทั่วไปเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในอนาคต