กลุ่มอาการต้านฟอสโฟลิพิด (Antiphospholipid Syndrome: APS)
กลุ่มอาการต้านฟอสโฟลิพิด หรือ APS เป็นโรคภูมิต้านตนเอง (autoimmune disease) ที่ร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อต้านฟอสโฟลิพิด ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์และโปรตีนที่เกี่ยวข้อง ทำให้ระบบการแข็งตัวของเลือดทำงานผิดปกติ เกิดการอุดตันของหลอดเลือดได้ทั่วร่างกาย ทั้งในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง ส่งผลให้เกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตัน (thrombosis) หรือภาวะแท้งบุตรซ้ำในหญิงตั้งครรภ์
โรคนี้พบได้ไม่บ่อยนัก ประมาณ 40–50 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และพบได้บ่อยในเพศหญิงมากกว่าเพศชายราว 3–5 เท่า โดยมักเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุระหว่าง 20–50 ปี โรคนี้อาจเกิดขึ้นเอง (primary APS) หรือเกิดร่วมกับโรคภูมิต้านตนเองอื่น เช่น โรคเอสแอลอี ซึ่งเรียกว่า secondary APS
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
สาเหตุที่แท้จริงของ APS ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน ได้แก่:
- พันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีนของระบบภูมิคุ้มกัน (เช่น HLA-DR4, HLA-DR7)
- การติดเชื้อบางชนิด เช่น ซิฟิลิส ไวรัสตับอักเสบซี เอชไอวี
- การใช้ยาบางชนิด เช่น ฮอร์โมนเอสโตรเจน ยาคุมกำเนิดชนิดฮอร์โมนรวม
- ภาวะตั้งครรภ์ ซึ่งทำให้ระบบการแข็งตัวของเลือดไวต่อการเกิดลิ่มเลือด
- โรคภูมิต้านตนเองอื่น เช่น SLE
อาการ
อาการของ APS เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดในอวัยวะต่าง ๆ ทำให้เกิดความเสียหายที่หลากหลาย ได้แก่:
- ระบบหลอดเลือดดำ: ลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำส่วนลึก (deep vein thrombosis; DVT) ทำให้ขาบวม เจ็บ หรือเส้นเลือดโป่ง
- ระบบหลอดเลือดแดง: อาจเกิดอุดตันที่สมอง (stroke), หัวใจ (myocardial infarction) หรือแขนขา
- หญิงตั้งครรภ์: แท้งบุตรซ้ำ ตายคลอด รกลอกตัวก่อนกำหนด หรือทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์
- อวัยวะอื่น ๆ: ไตวายเฉียบพลัน, ผื่น livedo reticularis (ลายหรือตาข่ายสีม่วงบนผิวหนัง), ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย APS อาศัยเกณฑ์ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการร่วมกัน ได้แก่:
- เกณฑ์ทางคลินิก:
- เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดแดง หลอดเลือดดำ หรือหลอดเลือดขนาดเล็กที่มีการยืนยันทางภาพหรือพยาธิวิทยา
- มีประวัติแท้งบุตรซ้ำ (≥3 ครั้งติดต่อกัน), ตายคลอดโดยไม่ทราบสาเหตุ, หรือภาวะทารกโตช้าในครรภ์
- เกณฑ์ทางห้องปฏิบัติการ:
- ตรวจพบแอนติบอดีชนิดหนึ่งหรือมากกว่า ดังนี้ อย่างน้อย 2 ครั้งห่างกัน ≥12 สัปดาห์:
- Anticardiolipin antibody (IgG หรือ IgM) ระดับปานกลางถึงสูง
- Lupus anticoagulant (LA) เป็นบวก
- Anti-β2 glycoprotein I antibody เป็นบวก
การวินิจฉัย APS ต้องมีเกณฑ์ทางคลินิกอย่างน้อย 1 ข้อ และเกณฑ์ทางห้องปฏิบัติการอย่างน้อย 1 ข้อ
การวินิจฉัยแยกโรค
| โรคที่ต้องแยกจาก |
ลักษณะสำคัญที่แตกต่าง |
| ภาวะลิ่มเลือดอุดตันจากพันธุกรรม (Factor V Leiden, Protein C/S deficiency) |
ไม่มีแอนติบอดีต้านฟอสโฟลิพิด ผลตรวจภูมิคุ้มกันเป็นลบ |
| โรคเอสแอลอี (SLE) |
มีอาการระบบอื่นร่วม เช่น ผื่นแพ้แสง ปวดข้อ เซลล์เม็ดเลือดต่ำ อาจมี APS ร่วมได้ |
| ภาวะติดเชื้อเรื้อรัง เช่น ซิฟิลิส ไวรัสตับอักเสบซี |
ผลแอนติบอดี anticardiolipin เป็นบวกชั่วคราว หายได้เมื่อการติดเชื้อสิ้นสุด |
| ภาวะลิ่มเลือดอุดตันจากมะเร็ง |
มีหลักฐานของเนื้องอกหรือภาวะมะเร็งร่วม ไม่มีภูมิคุ้มกันบวกแบบ APS |
การรักษา
เป้าหมายของการรักษา APS คือการป้องกันการเกิดลิ่มเลือดและภาวะแทรกซ้อน โดยแนวทางหลักได้แก่:
- ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (Anticoagulants): เช่น warfarin หรือ heparin เพื่อลดโอกาสเกิดลิ่มเลือดซ้ำ โดยเฉพาะในผู้ที่มีประวัติอุดตันมาก่อน
- ในหญิงตั้งครรภ์: ใช้ heparin ร่วมกับ aspirin ขนาดต่ำเพื่อลดความเสี่ยงแท้งบุตร
- การควบคุมปัจจัยเสี่ยง: เช่น หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ ไม่ใช้ยาคุมกำเนิดชนิดฮอร์โมนรวม ควบคุมโรคร่วม เช่น เบาหวานหรือไขมันในเลือดสูง
- ในกรณีรุนแรง (Catastrophic APS): ต้องรักษาอย่างเร่งด่วนด้วยการให้ heparin, corticosteroid, plasmapheresis หรือ intravenous immunoglobulin (IVIG)
พยากรณ์โรค
ผู้ป่วย APS ที่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมสามารถมีคุณภาพชีวิตปกติได้ แต่ยังมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดซ้ำได้ โดยเฉพาะหากไม่รับประทานยาต้านการแข็งตัวต่อเนื่อง พยากรณ์โรคแย่ในผู้ที่มีภาวะ catastrophic APS หรือมีโรคร่วมอย่าง SLE
การป้องกัน
ยังไม่มีวิธีป้องกันการเกิด APS โดยตรง แต่สามารถลดความเสี่ยงการเกิดลิ่มเลือดได้โดย:
- หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น เช่น การสูบบุหรี่ ยาคุมกำเนิด
- ควบคุมโรคภูมิต้านตนเองที่เป็นอยู่ เช่น SLE
- ตรวจติดตามระดับการแข็งตัวของเลือดอย่างสม่ำเสมอในผู้ที่ได้รับยาต้านการแข็งตัว
สรุป
กลุ่มอาการต้านฟอสโฟลิพิด (APS) เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่มีการสร้างแอนติบอดีต่อฟอสโฟลิพิด ทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดและปัญหาทางการตั้งครรภ์ การวินิจฉัยอาศัยทั้งอาการทางคลินิกและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ การรักษาหลักคือการใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดและควบคุมปัจจัยเสี่ยงต่าง ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงปกติหากได้รับการรักษาและติดตามอย่างเหมาะสม