โรคไมแอสทีเนียกราวิส (Myasthenia Gravis, MG)

โรคไมแอสทีเนียกราวิส หรือโรค MG เป็นโรคทางระบบประสาทอัตโนมัติที่พบไม่บ่อยมากนัก อุบัติการณ์ประมาณ 10–20 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคน สามารถเกิดได้ในทุกช่วงอายุ แต่พบบ่อยในเพศหญิงช่วงอายุ 20–40 ปี และเพศชายช่วงอายุ 50–70 ปี โรคนี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่อาจมีความสัมพันธ์กับโรคภูมิคุ้มกันตนเองอื่น ๆ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรคไมแอสทีเนียกราวิสเกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อต้านตัวรับสารสื่อประสาทอะเซทิลโคลีน (acetylcholine receptor – AChR) ที่บริเวณรอยต่อระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้การส่งสัญญาณประสาทสู่กล้ามเนื้อบกพร่อง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง

ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกี่ยวข้อง ได้แก่

• ความผิดปกติของต่อมไทมัส (thymus gland) เช่น thymoma
• โรคภูมิคุ้มกันตนเองอื่น ๆ เช่น โรคไทรอยด์เป็นพิษหรือโรคแพ้ภูมิตนเองชนิดอื่น
• ยาบางชนิด เช่น ยาปฏิชีวนะกลุ่ม aminoglycoside, quinidine, หรือ beta-blocker
• การติดเชื้อ ความเครียด และการผ่าตัด ซึ่งอาจกระตุ้นให้โรคกำเริบ

อาการและอาการแสดง

ลักษณะสำคัญของโรคคือ “กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เป็นมากขึ้นเมื่อใช้งาน และดีขึ้นเมื่อพัก” โดยมักเริ่มจากกล้ามเนื้อตา เช่น หนังตาตกหรือการมองเห็นซ้อน จากนั้นอาจลุกลามไปยังกระบอกตา ใบหน้า ลำคอ แขน ขา หรือกล้ามเนื้อหายใจ

• ระยะเริ่มต้น: หนังตาตก (ptosis), มองเห็นซ้อน (diplopia)
• ระยะลุกลาม: พูดไม่ชัด เคี้ยวหรือกลืนลำบาก (bulbar weakness)
• ระยะรุนแรง: หายใจลำบากจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง (myasthenic crisis)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคอาศัยการซักประวัติอาการอ่อนแรงที่สัมพันธ์กับการใช้งานกล้ามเนื้อ และตรวจทางห้องปฏิบัติการร่วมกับการทดสอบทางไฟฟ้ากล้ามเนื้อและแอนติบอดี

การตรวจทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ ได้แก่

• การทดสอบยา Edrophonium (Tensilon test): อาการดีขึ้นชั่วคราวหลังให้ยา
• การตรวจแอนติบอดีต่อ AChR หรือ MuSK: พบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่
• การตรวจไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): พบการลดลงของการตอบสนอง (decremental response)
• การถ่ายภาพ CT หรือ MRI ช่องอก: เพื่อค้นหาความผิดปกติของต่อมไทมัส

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค	ลักษณะอาการที่แตกต่าง
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS)	อาการดีขึ้นหลังออกแรง, เกี่ยวข้องกับมะเร็งปอดชนิด small cell
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Muscular dystrophy)	อ่อนแรงถาวร ไม่ดีขึ้นเมื่อพัก, มักมีประวัติครอบครัว
โรคระบบประสาทส่วนปลาย (Peripheral neuropathy)	มีอาการชาตามมือเท้าร่วมด้วย
โรคหลอดเลือดสมอง (Stroke)	อ่อนแรงเฉียบพลันข้างเดียว ไม่สัมพันธ์กับการใช้งานกล้ามเนื้อ

การรักษา

การรักษาโรคไมแอสทีเนียกราวิสมีเป้าหมายเพื่อลดอาการอ่อนแรงและควบคุมการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน โดยวิธีหลัก ๆ ได้แก่

• ยาต้านเอนไซม์อะเซทิลโคลีนเอสเทอเรส (Acetylcholinesterase inhibitors) เช่น pyridostigmine ช่วยเพิ่มการส่งสัญญาณประสาทสู่กล้ามเนื้อ
• ยากดภูมิคุ้มกัน เช่น corticosteroids, azathioprine, หรือ mycophenolate mofetil
• การผ่าตัดเอาต่อมไทมัสออก (Thymectomy) ในกรณีมี thymoma หรือผู้ป่วยอายุน้อยที่ไม่มี thymoma ก็อาจได้ประโยชน์
• การรักษาเฉียบพลันในภาวะวิกฤต (Myasthenic crisis) เช่น การให้พลาสมาเฟอรีซีส (plasmapheresis) หรือ IVIG

พยากรณ์โรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตอบสนองดีต่อการรักษาและสามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ แม้โรคจะไม่หายขาดแต่สามารถควบคุมอาการได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะรุนแรงที่กล้ามเนื้อหายใจล้มเหลวอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงที

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคไมแอสทีเนียกราวิสโดยเฉพาะ แต่ผู้ป่วยสามารถลดความเสี่ยงของการกำเริบของโรคได้โดยการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น เช่น ความเครียด การติดเชื้อ การอดนอน และหลีกเลี่ยงยาที่อาจกระตุ้นอาการ เช่น ยากลุ่ม aminoglycoside หรือ beta-blocker

สรุป

โรคไมแอสทีเนียกราวิสเป็นโรคภูมิคุ้มกันตนเองที่ส่งผลต่อรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ดีขึ้นเมื่อพัก การวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการและไฟฟ้ากล้ามเนื้อร่วมกับอาการทางคลินิก การรักษาด้วยยาต้านเอนไซม์อะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสและยากดภูมิคุ้มกันสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่หากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติ