โรคภูมิคุ้มกันรวมบกพร่องรุนแรง (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)

โรคภูมิคุ้มกันรวมบกพร่องรุนแรง เป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้ยาก มีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100,000 การเกิดมีชีพทั่วโลก โดยมักตรวจพบในช่วงทารกแรกเกิดถึงอายุไม่เกิน 1 ปี โรคนี้ถือเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยเร็ว เพื่อป้องกันการติดเชื้อรุนแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

SCID เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาและการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด T-cell และ B-cell ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างภูมิคุ้มกันได้อย่างเหมาะสม สาเหตุหลัก ได้แก่

  • พันธุกรรมแบบเชื่อมโยงกับโครโมโซม X (X-linked SCID): เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน IL2RG ซึ่งพบได้บ่อยที่สุด
  • พันธุกรรมแบบออโตโซมรีเซสซีฟ (Autosomal recessive): เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่น ADA, RAG1, RAG2, JAK3 เป็นต้น
  • บางกรณีอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo mutation) ที่ไม่ได้สืบทอดจากพ่อแม่

อาการของโรค

ผู้ป่วย SCID มักแสดงอาการภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด โดยมีลักษณะสำคัญคือมีการติดเชื้อบ่อยและรุนแรงจากเชื้อที่โดยปกติไม่ทำให้เกิดโรคในคนทั่วไป อาการที่พบบ่อย ได้แก่:

  • ติดเชื้อทางเดินหายใจและทางเดินอาหารบ่อย เช่น ปอดอักเสบ หลอดลมอักเสบ ท้องเสียเรื้อรัง
  • ติดเชื้อรุนแรงจากเชื้อไวรัส แบคทีเรีย หรือเชื้อรา เช่น CMV, Candida
  • เจริญเติบโตช้า น้ำหนักไม่เพิ่ม
  • ไม่มีต่อมไทมัส (Thymic shadow หายไปในภาพรังสีทรวงอก)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย SCID อาศัยข้อมูลจากประวัติทางคลินิก การตรวจทางห้องปฏิบัติการ และการทดสอบทางพันธุกรรม

  • ตรวจระดับและจำนวนของเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ (T, B, NK cells)
  • ตรวจระดับอิมมูโนโกลบูลิน (IgG, IgA, IgM)
  • ตรวจการทำงานของ T-cell ด้วยการกระตุ้นเซลล์ (T-cell proliferation assay)
  • ตรวจยืนยันด้วยการตรวจยีน (genetic testing)

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค ลักษณะสำคัญ ลักษณะที่ต่างจาก SCID
Agammaglobulinemia ขาด B-cell และแอนติบอดี แต่มี T-cell ปกติ SCID มีความผิดปกติของทั้ง T-cell และ B-cell
DiGeorge Syndrome มีความผิดปกติของ T-cell จากการไม่มีต่อมไทมัส มักมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย และ B-cell ยังทำงานบางส่วนได้
HIV Infection (ทารก) ติดเชื้อไวรัสที่ทำลาย T-cell ประวัติการติดเชื้อจากแม่สู่ลูก และตรวจพบเชื้อ HIV


การรักษา

SCID เป็นภาวะที่ต้องรักษาอย่างเร่งด่วน การรักษาหลักคือการฟื้นฟูระบบภูมิคุ้มกันให้กลับมาทำงานได้ โดยมีแนวทางหลักดังนี้:

  • การปลูกถ่ายไขกระดูก (Hematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT): เป็นวิธีรักษามาตรฐานที่ให้ผลดีที่สุด โดยเฉพาะหากทำก่อนอายุ 3 เดือน
  • การบำบัดยีน (Gene therapy): ใช้ในผู้ป่วยบางชนิด เช่น X-linked SCID หรือ ADA-SCID
  • การให้เอนไซม์ทดแทน (Enzyme replacement therapy): ใช้ใน ADA deficiency SCID
  • การให้ยาปฏิชีวนะ ยาต้านไวรัส และยาต้านเชื้อรา: เพื่อป้องกันและรักษาการติดเชื้อ
  • การให้ IVIG (Intravenous immunoglobulin): เพื่อทดแทนภูมิคุ้มกันที่ขาด

พยากรณ์โรค

หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกก่อนอายุ 3 เดือน ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตมากกว่า 90% แต่หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม มักเสียชีวิตจากการติดเชื้อรุนแรงภายในปีแรกของชีวิต

การป้องกัน

  • การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn screening) โดยตรวจ T-cell receptor excision circles (TREC test)
  • หลีกเลี่ยงการให้วัคซีนเชื้อเป็น เช่น BCG, MMR, Varicella ในทารกที่สงสัยว่าเป็น SCID
  • การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีประวัติ SCID

สรุป

โรคภูมิคุ้มกันรวมบกพร่องรุนแรง (SCID) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันล้มเหลวโดยสิ้นเชิง การวินิจฉัยตั้งแต่ระยะต้นและการรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือบำบัดยีนมีความสำคัญยิ่งต่อการรอดชีวิตของผู้ป่วย การคัดกรองในทารกแรกเกิดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นแนวทางสำคัญในการป้องกันและลดการเกิดโรคในอนาคต