โรคซิฟิลิสแต่กำเนิด (Congenital syphilis)

โรคซิฟิลิสแต่กำเนิดเกิดจากมารดาที่ติดเชื้อซิฟิลิสถ่ายทอดเชื้อสู่ทารกผ่านทางรก ความเสี่ยงที่ทารกจะติดเชื้อขึ้นอยู่กับปริมาณเชื้อในกระแสเลือดของมารดา หากมารดาอยู่ในระยะที่มีเชื้อมาก เช่น ระยะที่มีผื่น ทารกมีโอกาสติดเชื้อสูง แต่ถ้าเป็นระยะแฝงนานกว่า 2 ปี อัตราการติดเชื้อจะลดลงเหลือเพียงร้อยละ 30

ประมาณร้อยละ 40 ของทารกที่ติดเชื้อจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และอีกส่วนหนึ่งเสียชีวิตภายในปีแรก ทารกที่รอดชีวิตมักมีความพิการหรือความผิดปกติเรื้อรัง ส่งผลกระทบต่อครอบครัวและสังคมอย่างมาก ปัจจุบันอุบัติการณ์ลดลงจากการที่องค์การอนามัยโลกกำหนดให้มีการตรวจเลือด VDRL ในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย โดยการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สุดคือการรักษามารดาก่อนอายุครรภ์ 5 เดือน

อาการของโรค

อาการของโรคแบ่งเป็น 2 ระยะหลัก ได้แก่

1. ระยะแรก (Early congenital syphilis) พบตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 1 ปี มักมีอาการคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักแรกคลอดน้อย ตับโต ม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโต ซีด ผิวหนังฝ่ามือและฝ่าเท้าพองและลอก มีน้ำมูกมาก เสียงแหบ เมื่อเด็กอายุได้ 2–3 เดือน จะพบลักษณะเฉพาะคือ ตัวเหลือง ผื่นขึ้นตามตัวคล้ายซิฟิลิสระยะที่ 2 ในผู้ใหญ่ บางรายมีอาการนอนนิ่งไม่ขยับเขยื้อนคล้ายเป็นอัมพาต (pseudo paralysis) เนื่องจากกระดูกอ่อนอักเสบ (osteochondritis) เอกซเรย์พบปลายบนของกระดูกหน้าแข้งทิเบียด้านในกร่อนทั้งสองข้าง (Wimberger's sign, รูป A เป็นลักษณะเฉพาะของโรคซิฟิลิสแต่กำเนิด) หรือมีกระดูกส่วนปลายแยกออกจากลำกระดูก (epiphyseal separation, รูป B) นอกจากนี้ยังพบว่าเด็กเลี้ยงไม่โต น้ำหนักไม่เพิ่มตามอายุ ตัวบวมจากโรคไต (nephrotic syndrome) ผิวหนังรอบปากและจมูกแตกเป็นแผลตื้น ๆ มีเลือดและน้ำเหลืองไหลออกทางเยื่อบุจมูก เมื่อแผลหายแล้วจะเกิดแผลเป็นรอบปาก (rhagades, รูป C)
2. ระยะหลัง (Late congenital syphilis) พบในเด็กอายุมากกว่า 2 ปี ลักษณะที่สำคัญคือ แก้วตาอักเสบ (interstitial keratitis) ซึ่งอาจตาบอดในเวลาต่อมา ฟันหน้ามีรอยแหว่งเว้าคล้ายจอบบิ่น (Hutchinson’s teeth, รูป D) เส้นประสาทฝ่อทำให้หูหนวก ปัญญาอ่อน ชัก เพราะเชื้อเข้าทำลายระบบประสาท นอกจากนั้นยังอาจพบความผิดปกติของกระดูกได้ เช่น ดั้งจมูกยุบ (saddle nose) เพดานปากโหว่ หน้าผากนูน (frontal bossing, รูป E) กระดูกขาโค้งงอ (saber shins, รูป F) ข้อเข่าบวม และมีอาการเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด

การวินิจฉัยโรค

การยืนยันโรคที่แน่ชัดทำได้โดยการพบเชื้อซิฟิลิสจากการส่องกล้อง darkfield ในน้ำมูกหรือเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ แต่โอกาสพบเชื้อมักน้อย โดยทั่วไปใช้การจัดกลุ่มทารกเสี่ยงและสงสัยติดเชื้อจากข้อมูลของมารดาและผลตรวจเลือด

ทารกจากมารดาที่ VDRL และ FTA-ABS ให้ผลบวก ถือว่ามีความเสี่ยง หากมารดามีเงื่อนไขดังนี้:

1. ไม่ได้รับการรักษา หรือรักษาไม่ถูกต้อง/ไม่ครบถ้วน (การรักษาที่ถูกต้องคือการให้ benzathine penicillin 2.4 ล้านยูนิต ฉีดเข้ากล้าม 3 ครั้ง ห่างกันทุก 1 สัปดาห์)
2. ได้รับการรักษาด้วยยาอื่นที่ไม่ใช่ penicillin
3. ได้รับ penicillin แต่เข็มสุดท้ายห่างจากการคลอดไม่ถึง 1 เดือน
4. VDRL titer ไม่ลดลงตามเกณฑ์หลังการรักษา (หลังรักษา 3-6 เดือน ลดลงไม่ถึง 4 เท่า)
5. ได้รับการรักษา แต่ไม่มีข้อมูลติดตามผลเลือด
6. ติดเชื้อ HIV ร่วมด้วย

ทารกกลุ่มเสี่ยงควรได้รับการตรวจร่างกาย ตรวจตา ตรวจหู ตรวจ darkfield จากรก เลือดสายสะดือ หรือน้ำมูก ตรวจเลือด VDRL และ IgM FTA-ABS เมื่อแรกคลอดและอายุ 15–18 เดือน ตรวจน้ำไขสันหลัง เอกซเรย์กระดูก และตรวจการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ

โดยทั่วไป หากเป็นแอนติบอดีจากแม่ VDRL ของทารกจะต่ำกว่าแม่และให้ผลลบใน 4–6 เดือน ส่วน FTA-ABS อยู่ได้ถึง 1 ปี หากยังบวกเกินเวลาที่ควร หรือค่า titer เพิ่มขึ้นอีก แสดงว่าทารกติดเชื้อแน่นอน

การรักษา

แบ่งเป็น 3 ระดับใน 5 กลุ่มผู้ป่วย

1. กลุ่มเสี่ยง หากยังตรวจละเอียดไม่ได้ ให้ฉีด Procaine penicillin 50,000 ยูนิต/กก./วัน เข้ากล้ามชั่วคราว ระหว่างรอการตรวจหรือผลตรวจ
2. กลุ่มที่ยืนยันติดเชื้อ หรือ สงสัยมาก เช่น มีอาการชัดเจน ภาพรังสีผิดปกติ VDRL titer สูงกว่าแม่ 4 เท่า หรือ IgM FTA-ABS บวก ให้ฉีด aqueous penicillin G 50,000 ยูนิต/กก. เข้าเส้น ทุก 12 ชม. (อายุ ≤7 วัน) หรือทุก 8 ชม. (อายุ 7–28 วัน) นาน 10–14 วัน
3. กลุ่มที่เป็น neurosyphilis หรือ เด็กอายุเกิน 4 สัปดาห์ ให้ aqueous penicillin G 200,000–300,000 ยูนิต/กก./วัน เข้าเส้น นาน 10–14 วัน

การติดตามผลการรักษา

ตรวจร่างกายหลังการรักษา 1, 2, 4, 6, 12 เดือน และตรวจ VDRL ซ้ำที่ 3 เดือน หากยังบวก ตรวจซ้ำที่ 6 และ 12 เดือน หากรักษาได้ผล ค่า titer จะลดลงใน 3 เดือน และให้ผลลบใน 6–12 เดือน

หากเริ่มแรกน้ำไขสันหลังผิดปกติ ต้องตรวจซ้ำทุก 6 เดือนจนกว่าจะปกติ รวมถึงประเมินพัฒนาการ ตรวจตา และการได้ยิน หากพบว่ามีอาการคงอยู่ VDRL หรือ CSF VDRL ยังบวก ต้องพิจารณารักษาซ้ำ

การป้องกัน

โรคนี้สามารถป้องกันได้ด้วยการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ ตรวจคัดกรองโรคซิฟิลิสทุกรายตั้งแต่ตั้งครรภ์ และรักษามารดาที่ติดเชื้อด้วย penicillin อย่างถูกต้องและทันเวลา เพื่อลดความเสี่ยงที่ทารกจะติดเชื้อ

พยากรณ์โรค

หากได้รับการรักษามารดาตั้งแต่ตั้งครรภ์ในระยะแรก โอกาสป้องกันการติดเชื้อในทารกมีสูงมาก ทารกที่ได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิดมักมีพัฒนาการใกล้เคียงปกติ แต่หากไม่ได้รับการรักษาหรือรักษาล่าช้า จะมีโอกาสเสียชีวิตสูง และผู้รอดชีวิตอาจมีความพิการหรือความผิดปกติเรื้อรังหลายระบบ

สรุป

โรคซิฟิลิสแต่กำเนิดเป็นโรคที่รุนแรงและมีผลกระทบต่อทารกอย่างมาก ทั้งการเสียชีวิตและความพิการระยะยาว แต่สามารถป้องกันได้หากมีการฝากครรภ์ ตรวจคัดกรอง และรักษามารดาที่ติดเชื้ออย่างถูกต้อง การวินิจฉัยและรักษาทารกอย่างทันท่วงที รวมถึงการติดตามผลต่อเนื่อง มีความสำคัญต่อการลดภาวะแทรกซ้อนและทำให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น