โรค ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

ALS เป็นโรคของระบบประสาทสั่งการ (motor neuron disease) ที่เกิดจากการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการทั้งในสมอง (upper motor neuron) และในไขสันหลัง/ก้านสมอง (lower motor neuron) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลีบ และเกร็งเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทบต่อการหายใจและการกลืน

โรคนี้พบได้ประมาณ 1–2 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี โดยมักเริ่มในช่วงอายุ 55–65 ปี และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงเล็กน้อย ส่วนใหญ่เป็นชนิด sporadic (ราว 90–95%) และที่เหลือเป็นชนิด familial

สาเหตุไม่ทราบชัด แต่พบยีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ C9orf72, SOD1, TARDBP, และ FUS ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนผิดรูป เช่น TDP-43, กลูตาเมตเป็นพิษต่อประสาท, ไมโตคอนเดรียทำงานผิดปกติ, และการอักเสบของจุลประสาท ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ได้แก่:

• อายุที่มากขึ้น และเพศชาย
• การสูบบุหรี่
• การสัมผัสสารพิษบางชนิดหรือยาฆ่าแมลง (แม้หลักฐานยังไม่ชัดเจน)
• ประวัติบาดเจ็บศีรษะรุนแรง (ยังคงถกเถียง)
• ประวัติครอบครัวเป็นโรค Motor Neurone Disease หรือ Frontotemporal Dementia

อาการและการดำเนินโรค

ALS แสดงอาการจากความเสื่อมของทั้ง upper motor neuron (UMN) และ lower motor neuron (LMN) ทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบในหลายส่วนของร่างกาย อาการจะค่อย ๆ ก้าวหน้า แต่ประสาทรับความรู้สึก เช่น การมองเห็น การได้ยิน และการรับกลิ่น ยังคงปกติ

ลักษณะการเริ่มต้นของโรคมีหลายแบบ เช่น:

1. เริ่มที่แขนหรือขา (limb onset)
   • กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่ถนัด หยิบของหล่น หรือเดินสะดุดง่าย
   • กล้ามเนื้อลีบ มีอาการสั่นพริ้ว (fasciculation)
   • เกิดตะคริวหรือปวดกล้ามเนื้อ
   • อาการจาก UMN: กล้ามเนื้อเกร็ง รีเฟล็กซ์ไว และมี Babinski sign
2. เริ่มที่กล้ามเนื้อใบหน้าและการกลืน (bulbar onset)
   • พูดไม่ชัด เสียงขึ้นจมูก
   • กลืนลำบาก สำลักง่าย มีน้ำลายมาก
   • อารมณ์แปรปรวน เช่น หัวเราะหรือร้องไห้ง่าย (pseudobulbar affect)
3. เริ่มที่ระบบหายใจหรืออาการอื่น ๆ
   • หายใจลำบาก โดยเฉพาะตอนนอนราบหรือกลางคืน
   • ง่วงกลางวันง่ายจากภาวะหายใจไม่พอ
   • ปัญหาด้านความคิดและพฤติกรรม พบการทับซ้อนกับ frontotemporal dementia (FTD) ประมาณ 10–15% และพบความผิดปกติทางความคิด/พฤติกรรมเล็กน้อยในผู้ป่วยสูงถึง ~30–50%

การวินิจฉัยโรค

ALS เป็นโรคที่วินิจฉัยทางคลินิก โดยอาศัยรูปแบบอาการและสัญญาณของ UMN + LMN ในหลายบริเวณ ร่วมกับการตัดโรคอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายกัน

การประเมินทางคลินิก

• ตรวจระบบประสาท: ค้นหาสัญญาณ UMN+LMN
• ติดตามอาการด้วย ALSFRS-R เพื่อประเมินสมรรถภาพและอัตราการเสื่อม
• ทดสอบสมรรถภาพปอด (เช่น FVC, SNIP) เพื่อติดตามการหายใจ

การทดสอบเสริม

• EMG/NCS: แสดงหลักฐานการเสื่อมของเส้นประสาทสั่งการทั้งแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง
• MRI สมอง/ไขสันหลัง: ใช้ตัดโรคเลียนแบบ เช่น myelopathy, เนื้องอก หรือ syrinx
• ตรวจเลือด: คัดกรองโรคอื่น เช่น ภาวะไทรอยด์ผิดปกติ ขาดวิตามินบี12 HIV ฯลฯ (บางรายพบค่า CK สูงเล็กน้อย)
• ตรวจพันธุกรรม: พิจารณาในผู้ที่มีประวัติครอบครัว อายุเริ่มน้อย หรือเพื่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคที่อาจเลียนแบบ ALS

• Multifocal motor neuropathy (MMN)
• คอเสื่อมกดไขสันหลัง หรือ radiculomyelopathy
• Inclusion body myositis (IBM)
• Myasthenia gravis หรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อคอหอย
• ไทรอยด์ผิดปกติ ขาดวิตามินบี12 หรือโรคติดเชื้อบางชนิด

การรักษา ALS

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่ทำให้หายขาด การดูแลมุ่งเน้นไปที่การ “ชะลอการเสื่อม” และ “การดูแลประคับประคองแบบสหสาขา” เพื่อยืดอายุและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

1. การรักษาที่ชะลอโรค

• Riluzole: ยืดอายุได้เล็กน้อย เป็นมาตรฐานในหลายประเทศ
• Edaravone: อาจช่วยลดการเสื่อมสมรรถภาพในผู้ป่วยบางกลุ่ม
• การบำบัดพันธุกรรม เช่น antisense oligonucleotides สำหรับการกลายพันธุ์ SOD1 (ใช้เฉพาะกรณี)
• การทดลองทางคลินิก: ควรพิจารณาเข้าร่วมเพื่อเข้าถึงแนวทางใหม่ ๆ

2. การดูแลประคับประคองแบบสหสาขา

การหายใจ

• เครื่องช่วยหายใจแบบไม่ใส่ท่อ (NIV/BiPAP): เพิ่มคุณภาพชีวิตและยืดอายุ
• เครื่องดูดเสมหะ เครื่องสั่นทรวงอก และเครื่องช่วยไอ
• การเจาะคอใส่ท่อ: พิจารณาเป็นรายบุคคล

การกลืนและโภชนาการ

• ปรับเนื้ออาหาร ฝึกเทคนิคกลืน และทำงานร่วมกับนักกิจกรรมบำบัด
• PEG (สายให้อาหารทางหน้าท้อง): ใช้เมื่อกลืนลำบากหรือน้ำหนักลด

การจัดการอาการร่วม

• กล้ามเนื้อเกร็ง: ใช้ baclofen, tizanidine หรือโบทูลินัมท็อกซิน
• ตะคริว/ปวด: ยาคลายกล้ามเนื้อ หรือ mexiletine ตามข้อบ่งชี้
• น้ำลายมาก: ยาต้านโคลิเนอร์จิก โบทูลินัมท็อกซิน หรือฉายรังสีต่อมพารอติด
• อารมณ์ผิดปกติ (pseudobulbar affect): ใช้ dextromethorphan/quinidine หรือยากลุ่ม SSRI/TCA
• สุขภาพจิต: ดูแลภาวะซึมเศร้าและวิตกกังวลอย่างเหมาะสม

กายอุปกรณ์และการสื่อสาร

• กายภาพบำบัดและอุปกรณ์ช่วยพยุง
• รถเข็นไฟฟ้าหรือเครื่องช่วยเดินในระยะโรคที่ก้าวหน้า
• อุปกรณ์สื่อสารเสริม (AAC) เช่น อุปกรณ์ติดตามดวงตาและเครื่องสังเคราะห์เสียง

การวางแผนล่วงหน้า

• พูดคุยเป้าหมายการรักษาตั้งแต่ต้น
• วางแผนการดูแลระยะท้ายและการดูแลแบบประคับประคอง

พยากรณ์โรค

ALS เป็นโรคที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง โดยทั่วไปผู้ป่วยมีอายุขัยมัธยฐานประมาณ 2–5 ปี หลังเริ่มอาการ แต่ความก้าวหน้าแตกต่างกันไป ปัจจัยที่สัมพันธ์กับพยากรณ์โรคที่ดีกว่า ได้แก่:

• เริ่มอาการที่แขนหรือขา (ไม่ใช่ bulbar)
• อายุเริ่มต้นน้อยกว่า และโรคดำเนินช้ากว่า
• ได้รับการดูแลแบบสหสาขา NIV และโภชนาการที่เหมาะสม

สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อทางเดินหายใจ

การป้องกันโรค

เนื่องจากสาเหตุของ ALS ส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน จึงยังไม่มีวิธีป้องกันที่แน่นอน อย่างไรก็ตาม สามารถลดความเสี่ยงและส่งเสริมสุขภาพโดยรวมได้ด้วยการ:

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัว
• เลิกสูบบุหรี่: หลักฐานบางส่วนพบว่าการสูบบุหรี่เพิ่มความเสี่ยง
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารพิษ: เช่น โลหะหนักและยาฆ่าแมลง
• ดูแลสุขภาพทั่วไป: รับประทานอาหารสมดุล ออกกำลังกาย และพักผ่อนเพียงพอ
• เฝ้าระวังอาการผิดปกติ: หากมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง กลืนลำบาก หรือพูดไม่ชัด ควรพบแพทย์ระบบประสาท

หมายเหตุ: ข้อแนะนำเหล่านี้ช่วยส่งเสริมสุขภาพและอาจลดปัจจัยเสี่ยง แต่ยังไม่สามารถป้องกัน ALS ได้โดยตรง

สรุป

ALS เป็นโรคเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการที่ส่งผลต่อทั้ง UMN และ LMN ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลีบ และเกร็งที่ค่อย ๆ ก้าวหน้า การวินิจฉัยอาศัยการประเมินทางคลินิกและการทดสอบเสริม เช่น EMG และ MRI ร่วมกับการตัดโรคเลียนแบบ การรักษาในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การชะลอโรคด้วยยาเฉพาะบางชนิด ควบคู่กับการดูแลประคับประคองแบบสหสาขา เช่น การช่วยหายใจแบบไม่ใส่ท่อ การดูแลโภชนาการ การจัดการอาการร่วม และการสนับสนุนด้านการสื่อสาร การดูแลที่ครอบคลุมสามารถช่วยยืดอายุและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ แม้ในปัจจุบันยังไม่มียาที่ทำให้หายขาดก็ตาม