โรคจอตาเสื่อม (Retinitis pigmentosa, RP)

เป็นโรคพันธุกรรมของจอประสาทตาที่พบได้ไม่บ่อย ประมาณ 1 ใน 4,000 คนทั่วโลก และสามารถเกิดได้ในทุกเพศและทุกเชื้อชาติ โดยมักเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุเด็กหรือวัยรุ่น แต่บางรายอาจมีอาการช้ากว่าในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์รับแสงในจอประสาทตา (rod และ cone cells) ทำให้เซลล์เหล่านี้เสื่อมสภาพและตายลง ส่งผลต่อการมองเห็น โดยสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมได้หลายรูปแบบ เช่น Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked นอกจากนี้ยังอาจเกิดในบริบทของโรคที่เกี่ยวกับระบบอื่น ๆ เช่น โรค Usher syndrome ที่มีทั้ง RP และการสูญเสียการได้ยิน

อาการ

อาการเริ่มต้นมักไม่ชัดเจน แต่ผู้ป่วยอาจสังเกตได้ดังนี้:

• มองเห็นในที่มืดได้ไม่ดี (Night blindness)
• การมองเห็นรอบข้างค่อย ๆ แคบลง (Tunnel vision)
• สายตาผิดปกติในเรื่องสีหรือความสว่าง
• บางรายอาจมีอาการแสงสะท้อนหรือแสงสว่างจ้าเกิดรบกวนสายตา

การวินิจฉัย

แพทย์สามารถวินิจฉัย RP ได้จาก:

• การซักประวัติและตรวจร่างกายทางตา
• ตรวจจอประสาทตาด้วยกล้องจุลทรรศน์ (Fundoscopy) พบลักษณะจุดเม็ดสีสีดำ (bone spicule pigmentation) บริเวณจอประสาทตา
• ตรวจวัดการทำงานของเซลล์รับแสง (Electroretinography, ERG) พบการตอบสนองที่ลดลง
• ตรวจภาพ OCT (Optical Coherence Tomography) เพื่อประเมินโครงสร้างจอประสาทตา
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีน

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรแยกโรค RP ออกจากโรคตาอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายกัน เช่น:

• จอประสาทตาเสื่อมจากอายุ (Age-related macular degeneration)
• จอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวาน (Diabetic retinopathy)
• โรคตาอักเสบเรื้อรัง (Chronic uveitis)

โรค	ลักษณะอาการสำคัญ	ผลตรวจจอประสาทตา	จุดเด่นในการวินิจฉัย
Retinitis pigmentosa (RP)	- มองไม่เห็นในที่มืด - ลานสายตาแคบลง (tunnel vision)	พบ bone spicule pigmentation, เส้นเลือดจอประสาทตาบางลง	การตรวจ ERG ตอบสนองลดลงชัดเจน
Age-related macular degeneration (AMD)	- การมองเห็นกลางภาพบกพร่อง - ผู้สูงอายุ	พบ drusen หรือเลือดออก/พังผืดที่ macula	มีอาการตรงจุดกลางภาพ ไม่ใช่รอบข้าง
Diabetic retinopathy	- ผู้ป่วยเบาหวาน - การมองเห็นพร่ามัว ไม่จำเพาะ	พบ microaneurysm, จุดเลือดออก, exudates	ประวัติเบาหวานร่วมกับการตรวจพบรอยโรคจำเพาะ
Chronic uveitis	- ตามัวร่วมกับอาการปวดตา แสบตา - อาจมีแสงแฟลชหรือเห็นจุดดำลอย	พบการอักเสบเรื้อรังใน vitreous และจอประสาทตา	มีอาการอักเสบและปวดตาชัดเจน ต่างจาก RP

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด RP การรักษามุ่งเน้นไปที่การชะลอความเสื่อมของจอประสาทตาและปรับปรุงคุณภาพชีวิต เช่น:

• การใช้วิตามิน A และสารต้านอนุมูลอิสระภายใต้คำแนะนำแพทย์
• การใช้แว่นกันแดดเพื่อลดความเสียหายจากแสง UV
• การช่วยเหลือด้านสายตา เช่น แว่นขยาย, อุปกรณ์ช่วยอ่านหนังสือ
• การพิจารณาการปลูกถ่ายอุปกรณ์เรตินาหรือเทคโนโลยีใหม่ ๆ เช่น retinal implants, gene therapy ในกลุ่มทดลอง

พยากรณ์โรค

โรค RP เป็นโรคที่ค่อย ๆ เสื่อม การมองเห็นกลางวันมักยังคงอยู่ช่วงแรก แต่สายตารอบข้างลดลงอย่างช้า ๆ ผู้ป่วยบางรายสามารถรักษาการมองเห็นได้หลายสิบปี แต่ในรายรุนแรงอาจสูญเสียการมองเห็นเกือบทั้งหมดในวัยผู้ใหญ่

การป้องกัน

เนื่องจาก RP เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีป้องกันได้โดยตรง แต่การตรวจพันธุกรรมก่อนการมีบุตรอาจช่วยลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดยีนผิดปกติให้รุ่นต่อไปได้

สรุป

โรคจอตาเสื่อม (Retinitis pigmentosa) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์รับแสงในจอประสาทตาเสื่อมลง ส่งผลต่อการมองเห็นในที่มืดและการมองเห็นรอบข้าง แม้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การดูแลสุขภาพตา ปรับสภาพแวดล้อม และการใช้เทคโนโลยีช่วยสายตาสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การติดตามอาการและปรึกษาแพทย์เป็นสิ่งสำคัญเพื่อจัดการโรคได้อย่างเหมาะสม