โรคไขกระดูกเป็นพังผืด (Myelofibrosis)

โรคไขกระดูกเป็นพังผืดเป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่จัดอยู่ในกลุ่ม Myeloproliferative Neoplasms (MPNs) เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในไขกระดูก ทำให้มีการเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์บางชนิด โดยเฉพาะเมกะแคริโอไซต์ (Megakaryocyte) ที่หลั่งสารกระตุ้นการสร้างพังผืด เช่น TGF-β ส่งผลให้ไขกระดูกค่อย ๆ ถูกแทนที่ด้วยพังผืด จนการสร้างเม็ดเลือดลดลง ร่างกายจึงต้องพึ่งพาการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก เช่น ม้ามและตับ ซึ่งทำให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนตามมา

โรคนี้พบเพียง 1-2 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี มักพบในช่วงอายุ 50-70 ปี อาจเกิดขึ้นเอง (Primary Myelofibrosis) หรือเกิดตามหลังโรคอื่นในกลุ่ม MPNs เช่น Polycythemia Vera หรือ Essential Thrombocythemia (Secondary Myelofibrosis)

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุที่แท้จริงยังไม่แน่ชัด แต่ปัจจัยสำคัญที่เกี่ยวข้องคือการกลายพันธุ์ของยีน เช่น

• JAK2 V617F mutation – พบได้ประมาณ 50-60%
• CALR mutation – พบได้ 20-30%
• MPL mutation – พบได้ประมาณ 5-10%

นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่น อายุที่มากขึ้น ประวัติครอบครัวเป็นโรคกลุ่ม MPNs และการได้รับสารพิษหรือรังสีในปริมาณสูง

อาการของโรค

ผู้ป่วยอาจมีอาการหลากหลายขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ได้แก่

• อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย จากภาวะโลหิตจาง
• เลือดออกง่าย หรือมีจ้ำเลือด
• ติดเชื้อบ่อย จากเม็ดเลือดขาวต่ำ
• ท้องโต แน่นท้อง เจ็บชายโครงซ้าย จากม้ามโต
• น้ำหนักลด เหงื่อออกกลางคืน มีไข้ต่ำเรื้อรัง
• ปวดกระดูกหรือข้อ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคไขกระดูกเป็นพังผืดต้องอาศัยการรวมข้อมูลจากอาการ ตรวจร่างกาย ผลตรวจเลือด และการตรวจไขกระดูก โดยลักษณะสำคัญ ได้แก่

• ตรวจเลือดพบเม็ดเลือดแดงรูปร่างผิดปกติ โดยเฉพาะเม็ดเลือดแดงรูปหยดน้ำ (Teardrop cells)
• พบเม็ดเลือดอ่อน (Immature cells) ในกระแสเลือด เรียกว่า leukoerythroblastosis
• ไขกระดูกตรวจพบพังผืดเพิ่มขึ้น
• ตรวจยีนพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง (เช่น JAK2, CALR, MPL)

การวินิจฉัยแยกโรค

การรักษา

แนวทางการรักษาขึ้นกับอาการ ความรุนแรง และปัจจัยเสี่ยงของผู้ป่วย

• การรักษาประคับประคอง เช่น การให้เลือด การใช้ยากระตุ้นการสร้างเม็ดเลือด
• ยาลดอาการ เช่น Hydroxyurea เพื่อลดม้ามโตและควบคุมจำนวนเม็ดเลือด
• ยามุ่งเป้า (Targeted therapy) เช่น ยากลุ่ม JAK inhibitors (Ruxolitinib, Fedratinib) เพื่อลดอาการและม้ามโต
• การปลูกถ่ายไขกระดูก (Allogeneic stem cell transplantation) เป็นการรักษาที่อาจหายขาด แต่ไขกระดูกแข็งและเป็นพังผืดมาก ทำให้การฝังตัวของเซลล์ต้นกำเนิด (engraftment) ทำได้ยากกว่าการปลูกถ่ายในโรคอื่น เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว เหมาะกับผู้ป่วยอายุน้อย สุขภาพดี และอยู่ในระยะที่โรคยังไม่รุนแรงมาก

พยากรณ์โรค

โรคไขกระดูกเป็นพังผืดมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ขึ้นกับระดับซีด ปริมาณเม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือด การกลายพันธุ์ของยีน และขนาดของม้าม โดยทั่วไปผู้ป่วยมีอายุขัยเฉลี่ย 2-10 ปี หากไม่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก และมีโอกาสเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (AML) ได้

อัตราการรอดชีวิตระยะยาว (5–10 ปี) หลังการปลูกถ่าย ประมาณ 30–60% ขึ้นกับความเสี่ยงของผู้ป่วย

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการป้องกันโรคไขกระดูกเป็นพังผืดโดยตรง เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนและกลไกภายในร่างกาย อย่างไรก็ตาม การตรวจสุขภาพสม่ำเสมอและการเฝ้าระวังในผู้ที่มีโรคกลุ่ม MPNs อื่น ๆ อาจช่วยให้วินิจฉัยและรักษาได้เร็วขึ้น

สรุป

โรคไขกระดูกเป็นพังผืด (Myelofibrosis) เป็นโรคในกลุ่ม MPNs ที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด นำไปสู่การเกิดพังผืดในไขกระดูกและภาวะเลือดผิดปกติ ผู้ป่วยมักมีม้ามโต ซีด ติดเชื้อ และเลือดออกง่าย การรักษาแบ่งเป็นการประคับประคอง การใช้ยา และการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งเป็นทางเดียวที่อาจหายขาดได้ พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการตอบสนองต่อการรักษา