โรคไขกระดูกฝ่อ (Aplastic anemia)

โรคไขกระดูกฝ่อถูกค้นพบครั้งแรกในปี ค.ศ. 1888 โดยนายแพทย์เพาล์ แอร์ลิช (Paul Ehrlich) ชาวเยอรมัน อุบัติการณ์ในประเทศไทยพบไม่บ่อย ประมาณ 4-5 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี โรคนี้เกิดจากไขกระดูกฝ่อลง ทำให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดลดจำนวนลง ส่งผลให้การสร้างเม็ดเลือดทุกชนิดลดลง ผู้ป่วยจึงมีอาการซีด อ่อนเพลีย ติดเชื้อง่าย และมีเลือดออกง่าย

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุส่วนใหญ่ไม่ทราบแน่ชัด แต่ปัจจัยที่เกี่ยวข้อง ได้แก่:

• สัมผัสสารเคมี เช่น เบนซิน ยาฆ่าแมลง สารระเหย
• การใช้ยาบางชนิด เช่น Chloramphenicol, ยาซัลฟา, ยาเคมีบำบัด
• การติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น Parvovirus B19, Epstein-Barr virus, Hepatitis B virus
• การได้รับรังสีปริมาณสูง
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก เช่น Fanconi anemia, Dyskeratosis congenita

อาการของโรค

อาการเกิดขึ้นอย่างช้า ๆ เช่น

• ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ใจสั่น
• เลือดออกตามไรฟัน จุดเลือดออกที่ขา ฟกช้ำง่าย
• มีไข้ ติดเชื้อบ่อย
• เท้าบวม
• มีแผลในปาก
• ปวดศีรษะ

เด็กที่เป็น Dyskeratosis congenita จะมีความผิดปกติเด่น 3 อย่าง ได้แก่ เล็บผิดรูป (dysplastic nails), ผื่นคล้ำคล้ายลายลูกไม้ที่ลำตัวส่วนบน และฝ้าขาวที่ลิ้น (oral leukoplakia) นอกจากนี้อาจพบผมขาวตั้งแต่เด็ก และมีพังผืดที่ปอดทำให้เหนื่อยง่าย

เด็กที่เป็น Fanconi anemia มักมีความผิดปกติหลายระบบ เช่น

• ตัวเตี้ย ตาเล็ก นิ้วมือและกระดูกผิดปกติ
• มีความผิดปกติของหัวใจ ไต ลำไส้ และหู
• ไขกระดูกฝ่อหรือมีมะเร็งไขกระดูก
• มะเร็งของอวัยวะอื่น ๆ

แนวทางการวินิจฉัย

การวินิจฉัยอาศัยผลตรวจ CBC พบ pancytopenia (เม็ดเลือดทุกชนิดต่ำ) ร่วมกับการตรวจ Reticulocyte count ต่ำ (< 1%) และตรวจไขกระดูกพบภาวะ hypocellular โดยต้องแยกโรคจากภาวะอื่น เช่น Hypocellular MDS, Acute leukemia, Myelophthisic anemia

การตรวจเพิ่มเติมที่อาจใช้ ได้แก่:

• Bone marrow aspiration/biopsy
• ตรวจหาเชื้อไวรัส (HBV, HCV, HIV)
• การทำงานของตับและไต
• ตรวจ flow cytometry (CD55, CD59) ในกรณีสงสัย PNH
• การตรวจทางพันธุกรรมกรณีผู้ป่วยเด็ก

การแบ่งระดับความรุนแรง

1. ไม่รุนแรง: ANC 500-1500, เกล็ดเลือด 20,000-50,000
2. รุนแรง: ANC 200-500, เกล็ดเลือด <20,000, bone marrow cellularity <25%
3. รุนแรงมาก: เหมือนแบบรุนแรง แต่ ANC <200

แนวทางการรักษา

1. การรักษาประคับประคอง

ได้แก่ การเติมเลือดเมื่อฮีมาโตคริตต่ำกว่า 25% การเติมเกล็ดเลือดเมื่อจำนวนต่ำกว่า 20,000 cells/cumm และการให้ยาปฏิชีวนะ ยาต้านไวรัส และยาต้านเชื้อรา เพื่อป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อ

เลือดที่ให้ควรกรองเม็ดเลือดขาวออก และเกล็ดเลือดก็ควรใช้ single donor platelet เพื่อป้องกันการเกิด allo-immunization กรณีที่จะปลูกถ่ายไขกระดูก ควรให้เลือดและเกล็ดเลือดให้น้อยที่สุด และห้ามใช้เลือดที่บริจาคจากญาติพี่น้อง

รับประทานอาหารที่สุก สะอาด หลีกเลี่ยงของหมักดอง ผักสด และผลไม้ที่มีเปลือกบาง ดื่มน้ำสะอาด ดูแลความสะอาดของช่องปากและฟันด้วยการบ้วนน้ำยา แปรงฟันด้วยขนแปรงอ่อน หลีกเลี่ยงสถานที่แออัดที่มีผู้คนพลุกพล่าน ดูแลรักษาความสะอาดของที่อยู่อาศัยและภาชนะที่ใช้ในชีวิตประจำวัน หลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนทุกชนิด

2. การรักษาจำเพาะ
• Anabolic steroids: เช่น Oxymetholone ขนาด 2-5 mg/kg/day อย่างน้อย 6 เดือน เหมาะกับผู้ป่วยไม่รุนแรง แต่ต้องติดตามผลการทำงานของตับ และผลข้างเคียงที่ทำให้มีลักษณะเพศชายมากขึ้น ในเด็กอาจพิจารณาให้ prednisolone ขนาด 0.5 mg/kg ร่วมด้วยเพื่อป้องกันภาวะกระดูกปิดก่อนวัย ซึ่งจะทำให้ตัวเตี้ย
• ยากดภูมิคุ้มกัน: ATG/ALG ร่วมกับ Cyclosporine ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตอบสนองได้ดีและมีอัตรารอดชีวิตสูงกว่า 5 ปี ก่อนให้ ATG ควรให้เกล็ดเลือดแก่ผู้ป่วยจนมีจำนวนมากกว่า 30,000 cells/cumm เพื่อหลีกเลี่ยงการให้เกล็ดเลือดร่วมกับ ATG

ควรป้องกันอาการแพ้ยาด้วย antihistamine, paracetamol และ prednisolone ขนาด 1-2 mg/kg/day อย่างน้อย 30 นาทีก่อนเริ่มให้ ATG

หากเกิด serum sickness ให้การรักษาด้วย hydrocortisone 100 mg ฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ ทุก 6 ชั่วโมง จนกว่าผู้ป่วยจะดีขึ้น

• การปลูกถ่ายไขกระดูก: เหมาะกับผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี โดยเฉพาะผู้ที่มีผู้บริจาค HLA เข้ากันได้ อัตราสำเร็จสูง แต่ต้องระวังภาวะแทรกซ้อน เช่น GVHD หลังการปลูกถ่ายแนะนำให้ใช้ยากดภูมิเป็น cyclosporine + methotrexate

พยากรณ์โรค

พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการตอบสนองต่อการรักษา ผู้ป่วยชนิดไม่รุนแรงที่ได้รับการรักษาเหมาะสมสามารถมีชีวิตและคุณภาพชีวิตใกล้เคียงปกติ ในผู้ป่วยชนิดรุนแรง-รุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษา อัตราการเสียชีวิตสูงภายใน 1-2 ปี แต่หากได้รับยากดภูมิหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก อัตราการรอดชีวิตระยะยาวสามารถสูงกว่า 70-80%

การป้องกัน

• หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีและยาที่มีความเสี่ยงต่อการทำลายไขกระดูก
• ป้องกันการติดเชื้อไวรัส โดยเฉพาะไวรัสตับอักเสบ
• ตรวจสุขภาพและนับเม็ดเลือดในผู้ที่ต้องใช้ยาหรือทำงานเกี่ยวข้องกับสารเคมี

สรุป

โรคไขกระดูกฝ่อเป็นภาวะที่ไขกระดูกหยุดสร้างเม็ดเลือดทุกชนิด ทำให้เกิดอาการซีด ติดเชื้อง่าย และเลือดออกง่าย แม้สาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม สารเคมี ยา การติดเชื้อ และรังสี การวินิจฉัยต้องอาศัย CBC และการตรวจไขกระดูก การรักษามีทั้งการประคับประคอง การใช้ยา และการปลูกถ่ายไขกระดูก พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการเข้าถึงการรักษา หากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถมีชีวิตและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

บรรณานุกรม

1. "แนวทางการรักษาโรคไขกระดูกฝ่อ." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย. (23 กันยายน 2568).
2. "Aplastic anemia." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา Mayo Clinic. (23 กันยายน 2568).