โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy, DMD)
โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy, DMD) ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศส Guillaume Benjamin Amand Duchenne ผู้ค้นพบโรคนี้ในปี ค.ศ. 1864 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบ X-linked recessive มักพบในเด็กผู้ชาย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโปรตีน dystrophin ซึ่งมีความสำคัญต่อการคงสภาพและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ เมื่อร่างกายขาดโปรตีนนี้จะทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมและลีบลงเรื่อย ๆ
ถือเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดชนิดหนึ่งในกลุ่มโรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม
อุบัติการณ์ของโรคพบประมาณ 1 ใน 3,500–5,000 การเกิดมีชีวิตเพศชายทั่วโลก ส่วนผู้หญิงสามารถเป็นพาหะ (carrier) และบางรายอาจแสดงอาการเล็กน้อย
โรคนี้ยังเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในเด็กผู้ชาย
สาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยง
โรค DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD บนโครโมโซม X ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน dystrophin ที่จำเป็นต่อกล้ามเนื้อ เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้าง dystrophin ได้ จะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ปัจจัยเสี่ยงหลักคือการมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้
อาการของโรค
อาการเริ่มแรกมักสังเกตได้ตั้งแต่อายุ 2–5 ปี เด็กจะลุกนั่งหรือลุกยืนได้ลำบาก ต้องใช้มือช่วยดันตัวขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรง กล้ามเนื้อแขนขาลีบลงทีละน้อย เด็กเดินไม่คล่อง ล้มบ่อย วิ่งหรือกระโดดไม่ถนัด และมักรู้สึกสบายขึ้นเมื่อได้นอนพัก
นอกจากนี้ยังอาจพบหลังแอ่นหรือเดินกางปลายเท้า อาการเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะและคล้ายกันในผู้ป่วยทุกคน ทำให้แพทย์สามารถวินิจฉัยได้ไม่ยาก
อาการที่เป็นลักษณะเด่นของโรค DMD ได้แก่:
- Gowers’ sign – การลุกขึ้นยืนที่ต้องใช้มือดันตัวขึ้นจากพื้น
- เดินเขย่งปลายเท้า (Tip-toe walking) หรือเดินท่าเป็ด จากเอ็นร้อยหวายสั้น
- น่องโตผิดปกติ และกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ (pseudohypertrophy)
โดยทั่วไปอาการจะชัดเจนก่อนอายุ 5 ปี เช่น เดินขึ้นบันไดลำบาก เหนื่อยง่าย เมื่ออายุประมาณ 10 ปี ผู้ป่วยมักต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน และภายในอายุ 12 ปี ส่วนใหญ่ต้องนั่งรถเข็น เมื่ออายุมากขึ้นอาจพบภาวะกระดูกสันหลังคด ข้อติดแข็ง หรือความผิดรูปของกระดูก อายุประมาณ 18 ปี อาจเริ่มมีภาวะหัวใจโต หัวใจล้มเหลว หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ และเมื่อโรคลุกลาม ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่สามารถขยับได้ตั้งแต่คอลงมา ในระยะท้ายจะมีปัญหาการหายใจและการกลืน ซึ่งมักนำไปสู่การติดเชื้อทางเดินหายใจและเสียชีวิต
อย่างไรก็ตาม โรค DMD ไม่กระทบต่อสติปัญญา
เด็กยังคงมีการรับรู้และควบคุมการขับถ่ายได้ตามปกติ พัฒนาการบางด้านอาจช้ากว่าเด็กทั่วไป เช่น การพูด
การวินิจฉัย
แพทย์จะประเมินจากประวัติและการตรวจร่างกาย เช่น ท่าทางการวิ่ง
การเดินขึ้นบันได การลุกจากพื้น รวมถึงการตรวจพัฒนาการ พร้อมทั้งสอบถามประวัติการเจ็บป่วยของสมาชิกในครอบครัว จากนั้นจะทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่:
- การตรวจเลือด – ตรวจระดับเอนไซม์ Creatine kinase (CK) ซึ่งสูงผิดปกติ
- การตรวจยีน DMD – ทั้งในผู้ป่วยและผู้ปกครอง
- การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ – ใช้เมื่อผลตรวจยีนไม่ชัดเจน เพื่อแยกโรคกล้ามเนื้อลีบชนิดอื่น
- การตรวจหัวใจและปอด – เพื่อติดตามภาวะแทรกซ้อน
การวินิจฉัยแยกโรค
| โรค |
ลักษณะเด่น |
ข้อแตกต่างจาก DMD |
| Becker muscular dystrophy (BMD) |
อาการเริ่มช้ากว่า การดำเนินโรคช้ากว่า |
ยังคงสร้าง dystrophin ได้บางส่วน ทำให้รุนแรงน้อยกว่า |
| Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) |
อ่อนแรงบริเวณสะโพกและหัวไหล่ |
พบได้ทั้งเพศชายและหญิง และยีนที่ผิดปกติแตกต่างกัน |
| Spinal muscular atrophy (SMA) |
กล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่เด็กเล็ก |
เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการ ไม่เกี่ยวกับ dystrophin |
| Congenital myopathies |
อาการตั้งแต่แรกเกิด |
มักไม่พบ pseudohypertrophy และระดับ CK ไม่สูงเท่า DMD |
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่แนวทางการรักษามุ่งเน้นที่การชะลอโรคและเพิ่มคุณภาพชีวิต ได้แก่
- การใช้ยาสเตียรอยด์ เช่น Prednisone หรือ Deflazacort เพื่อลดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
- การรักษาด้วยยากลุ่ม Exon skipping (เช่น Eteplirsen) ในผู้ป่วยบางราย
- กายภาพบำบัดและการใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน เพื่อรักษาความยืดหยุ่นของข้อและกล้ามเนื้อ
- ยากันชัก ช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ
- การดูแลหัวใจด้วยยา เช่น ACE inhibitors, Beta-blockers
- การดูแลระบบหายใจ เช่น การใช้เครื่องช่วยหายใจในเวลากลางคืน
- การผ่าตัดแก้ไขภาวะแทรกซ้อน เช่น กระดูกสันหลังคด
พยากรณ์โรค
ผู้ป่วย DMD มักสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 10–12 ปี
และมีอายุขัยถึงช่วงวัยรุ่นปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น สาเหตุการเสียชีวิตหลักมาจากหัวใจล้มเหลวหรือระบบหายใจล้มเหลว แต่ด้วยการรักษาและการดูแลที่ครอบคลุม ผู้ป่วยบางรายสามารถมีชีวิตยืนยาวถึง 30 ปีหรือมากกว่า
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรคได้โดยตรง เนื่องจากเกิดจากพันธุกรรม
แต่สามารถลดความเสี่ยงได้ด้วยการตรวจหายีนผิดปกติในครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรือก่อนการฝังตัว (PGD)
สรุป
โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนน์ (DMD) เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจากพันธุกรรมที่รุนแรงและพบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีน dystrophin ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมอย่างต่อเนื่อง แม้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การใช้ยาสเตียรอยด์ การรักษาแบบเจาะจงพันธุกรรม การดูแลหัวใจและระบบหายใจ ร่วมกับกายภาพบำบัด สามารถช่วยยืดอายุและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีบทบาทสำคัญต่อการวางแผนครอบครัวและการป้องกันในอนาคต