โรคชาร์คอต-มารี-ทูธ (Charcot–Marie–Tooth disease)

โรคชาร์คอต–มารี–ทูธ (CMT) เป็นหนึ่งในโรคเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด ลักษณะสำคัญคือกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง เท้าผิดรูป และมีความผิดปกติของการเดิน โรคนี้ตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยา 3 คน คือ Jean-Martin Charcot, Pierre Marie และ Howard Henry Tooth

CMT เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ประมาณ 1 ใน 2,500 คนทั่วโลก เกิดได้ทั้งเพศชายและหญิง โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายแบบ เช่น autosomal dominant, autosomal recessive และ X-linked

สาเหตุ

CMT เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างและการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลาย ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเส้นประสาท 2 ชนิดหลัก ได้แก่:

1. CMT1 (Demyelinating type) – พบบ่อยกว่า เกิดจากความผิดปกติของปลอกไมอีลิน (Myelin sheath) ทำให้การนำกระแสประสาทช้าลงมาก ผลตรวจการนำกระแสประสาท (Nerve conduction study) พบความเร็วลดลงอย่างชัดเจน (< 38 m/s)
2. CMT2 (Axonal type) – เกิดจากการเสื่อมและฝ่อตัวของแอกซอน (Axon) ทำให้สัญญาณประสาทอ่อนลง แต่ความเร็วในการนำกระแสประสาทยังคงอยู่ในระดับปกติหรือใกล้เคียงปกติ (> 38 m/s)

ตารางเปรียบเทียบ CMT1 และ CMT2

ลักษณะ	CMT1	CMT2
พยาธิสภาพหลัก	ปลอกไมอีลินผิดปกติ (demyelination)	แอกซอนเสื่อม (axonal degeneration)
ความเร็วการนำกระแสประสาท	ช้าลงมาก (< 38 m/s)	ปกติหรือใกล้เคียงปกติ (> 38 m/s)
อายุที่เริ่มมีอาการ	มักเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น	มักเริ่มช้ากว่า อาจแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่
ลักษณะเด่น	เท้าผิดรูป, กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงเร็ว	กล้ามเนื้อมือและเท้าฝ่อเด่น
ยีนที่พบบ่อย	PMP22, MPZ, LITAF	MFN2, NEFL, GDAP1

อาการ

อาการของ CMT มักเริ่มจากกล้ามเนื้อขาและเท้า แล้วลามไปยังแขนและมือ โดยอาการที่พบบ่อยได้แก่:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยเฉพาะที่เท้าและขาส่วนล่าง
• เท้าผิดรูป เช่น pes cavus (เท้าโก่งสูง) หรือ hammer toes (นิ้วเท้างอ)
• การทรงตัวไม่ดี เดินลำบาก เดินก้าวขาสูงผิดปกติ (steppage gait)
• สูญเสียการรับความรู้สึก โดยเฉพาะบริเวณปลายมือปลายเท้า
• กล้ามเนื้อแขนและมือฝ่อ ทำให้หยิบจับสิ่งของลำบาก

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค CMT ประกอบด้วย:

• การซักประวัติและตรวจร่างกาย: ตรวจการเดิน การทรงตัว ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และรูปร่างเท้า
• การทดสอบการนำกระแสประสาท (Nerve conduction study): เพื่อหาความผิดปกติของปลอกไมอีลินหรือแอกซอน
• การตรวจ EMG (Electromyography): ประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อ
• การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันชนิดของยีนที่กลายพันธุ์

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรแยกโรค CMT ออกจากโรคหรือภาวะอื่นที่มีอาการใกล้เคียง เช่น:

• โรคเส้นประสาทอักเสบจากภูมิคุ้มกัน (CIDP)
• เส้นประสาทอักเสบจากเบาหวาน
• กล้ามเนื้อเสื่อมกลุ่มอื่น (Muscular dystrophy)
• โรคทางระบบประสาทเสื่อมอื่น ๆ

โรค	ลักษณะเด่น	ความแตกต่างจาก CMT
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP)	อ่อนแรงเรื้อรัง ร่วมกับเส้นประสาทอักเสบ และตอบสนองต่อยากดภูมิ	CIDP มักดำเนินโรคเร็วกว่า CMT และสามารถรักษาด้วยสเตียรอยด์หรือ IVIG ได้ผล
เส้นประสาทอักเสบจากเบาหวาน	พบในผู้ป่วยเบาหวาน มีอาการชาบริเวณปลายมือปลายเท้า	สัมพันธ์กับระดับน้ำตาลในเลือด ไม่ใช่โรคพันธุกรรมเหมือน CMT
Muscular Dystrophy	กล้ามเนื้อฝ่อและอ่อนแรง แต่เส้นประสาทปกติ	ผลตรวจการนำกระแสประสาทปกติ แตกต่างจาก CMT ที่ช้าลงหรือพบความผิดปกติของเส้นประสาท
โรคระบบประสาทเสื่อมอื่น ๆ	เช่น Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) มีการเสื่อมของ motor neuron	ALS ไม่มีความผิดปกติของการรับความรู้สึก ต่างจาก CMT ที่มีทั้ง motor และ sensory involvement

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่หายขาด การดูแลมุ่งเน้นการบรรเทาอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิต โดยวิธีที่ใช้บ่อย ได้แก่:

• กายภาพบำบัด: เพื่อคงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและเพิ่มความยืดหยุ่น
• อุปกรณ์ช่วยเดิน: เช่น ข้อเท้า-เท้า orthosis (AFO) เพื่อช่วยพยุงข้อเท้า
• การผ่าตัดกระดูกและข้อ: ในกรณีที่เท้าผิดรูปรุนแรง
• การทำกิจกรรมบำบัด: เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยใช้มือและทำกิจวัตรประจำวันได้สะดวกขึ้น

พยากรณ์โรค

โรค CMT มักดำเนินไปอย่างช้า ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตยืนยาวตามปกติ แต่คุณภาพชีวิตอาจลดลงจากความผิดปกติในการเดินหรือใช้มือ ระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปตามชนิดย่อยของโรค

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันการเกิด CMT ได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (genetic counseling) สามารถช่วยครอบครัวหรือคู่สมรสในการวางแผนเรื่องการมีบุตรได้

สรุป

โรคชาร์คอต–มารี–ทูธ (CMT) เป็นโรคเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบได้ค่อนข้างบ่อย มีอาการเด่นคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ขาและแขน การเดินผิดปกติ และเท้าผิดรูป แม้จะยังไม่มีวิธีรักษาที่หายขาด แต่การรักษาประคับประคองด้วยกายภาพบำบัด อุปกรณ์ช่วยเดิน และการผ่าตัดบางราย สามารถช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ การวินิจฉัยที่ถูกต้องและการดูแลต่อเนื่องจึงมีความสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย