โรค Friedreich's Ataxia

Friedreich's Ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 40,000–50,000 คนทั่วโลก ส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น ระหว่างอายุ 5–15 ปี และพบได้ใกล้เคียงกันทั้งเพศชายและหญิง

สาเหตุของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FXN (Frataxin gene) บนโครโมโซมคู่ที่ 9 ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีนชื่อ Frataxin โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญต่อการทำงานของไมโตคอนเดรียและการจัดการธาตุเหล็กในเซลล์ เมื่อโปรตีนดังกล่าวลดลงหรือทำงานผิดปกติ จะทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็ก ส่งผลให้เซลล์ประสาท กล้ามเนื้อ และหัวใจถูกทำลายตามมา

อาการ

อาการของ Friedreich's Ataxia มักค่อย ๆ รุนแรงขึ้นทีละน้อย โดยอาการที่พบได้บ่อย ได้แก่

• การทรงตัวไม่ดี เดินเซ หกล้มง่าย
• กล้ามเนื้อแขนและขาอ่อนแรง
• การเคลื่อนไหวไม่ประสานกัน (ataxia)
• พูดไม่ชัด (dysarthria)
• การมองเห็นหรือการได้ยินลดลง
• ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูก เช่น เท้าโก่ง (pes cavus) หรือกระดูกสันหลังคด (scoliosis)
• ภาวะหัวใจโตหรือโรคหัวใจ (hypertrophic cardiomyopathy) ซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
• บางรายอาจมีภาวะเบาหวานร่วมด้วย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคต้องอาศัยทั้งการซักประวัติ ตรวจร่างกายทางระบบประสาท และการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยัน ได้แก่

• การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic testing) เพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีน FXN
• การตรวจ MRI สมองและไขสันหลัง เพื่อดูความผิดปกติของระบบประสาท
• การตรวจการทำงานของหัวใจ เช่น Echocardiogram และ ECG
• การตรวจการนำกระแสประสาท (Nerve conduction study)
• การตรวจเลือด เพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคเบาหวาน

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ การรักษาส่วนใหญ่เป็นการบรรเทาอาการและชะลอความรุนแรงของโรค ได้แก่

• กายภาพบำบัด เพื่อคงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและช่วยเรื่องการทรงตัว
• อรรถบำบัด (Speech therapy) สำหรับผู้ที่มีปัญหาการพูด
• ยารักษาโรคร่วม เช่น ยาควบคุมอาการหัวใจหรือยาควบคุมเบาหวาน
• การผ่าตัดแก้ไขโครงสร้างกระดูก เช่น การผ่าตัดแก้ไขกระดูกสันหลังคด
• ยาทดลองใหม่ ๆ เช่น Idebenone และยาในกลุ่ม antioxidant ซึ่งมีการศึกษาว่าอาจช่วยลดความเสียหายของเซลล์ได้

พยากรณ์โรค

Friedreich's Ataxia เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าช้าแต่ต่อเนื่อง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักต้องใช้รถเข็นภายในระยะเวลา 10–20 ปีหลังเริ่มมีอาการ อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 35–40 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่มักมาจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง

การป้องกันโรค

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงยังไม่มีวิธีป้องกันโดยตรง สิ่งสำคัญคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic counseling) แก่ครอบครัวที่มีประวัติของโรค เพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงและวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม

สรุป

Friedreich's Ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและส่งผลกระทบต่อระบบประสาท กล้ามเนื้อ และหัวใจ แม้จะยังไม่มียาที่รักษาให้หายขาด แต่การดูแลแบบประคับประคองร่วมกับการบำบัดและการจัดการภาวะแทรกซ้อน สามารถช่วยยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดียิ่งขึ้นได้ นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังมีบทบาทสำคัญในการลดความเสี่ยงของการเกิดโรคในคนรุ่นต่อไป