โรคกระจกตาฝ่อ (Corneal dystrophy)

โรคกระจกตาฝ่อ เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมของดวงตาที่พบได้น้อย ส่วนใหญ่ถ่ายทอดแบบ Autosomal Dominant โดยยีนผิดปกติจะส่งผลต่อการสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อความคงตัวและความใสของกระจกตา ทำให้เกิดการสะสมของสารผิดปกติในชั้นต่างๆ ของกระจกตา ส่งผลให้การมองเห็นลดลง ผู้ป่วยมักเริ่มแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยกลางคน

ชนิดของโรค

โรคกระจกตาฝ่อสามารถแบ่งได้หลายวิธี เช่น ตามตำแหน่งที่เกิดความผิดปกติ ได้แก่ epithelial, stromal และ endothelial corneal dystrophy หรือแบ่งตามชนิดของสารที่สะสม เช่น

• Granular Dystrophy: เกิดจากการสะสมของโปรตีนชนิด hyaline
• Macular Dystrophy: เกิดจากการสะสมของสาร mucopolysaccharide
• Lattice Dystrophy: เกิดจากการสะสมของโปรตีนชนิด amyloid

อาการ

อาการขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งที่กระจกตาได้รับผลกระทบ แต่ที่พบบ่อย ได้แก่:

• การมองเห็นพร่ามัวหรือแย่ลงเรื่อย ๆ: โดยเฉพาะในที่มีแสงจ้า
• ตาแดงและปวดตา: มักเกิดจากกระจกตาถลอกซ้ำซาก (Recurrent Corneal Erosion) พบได้บ่อยใน Lattice Dystrophy และ Map-Dot-Fingerprint Dystrophy
• เห็นแสงกระจาย (Glare): มองเห็นแสงแตกกระจายหรือเป็นแฉก (พบในบางชนิด)
• รู้สึกเหมือนมีสิ่งแปลกปลอมในตา: อาจมีอาการแสบ เคือง ตาแห้ง หรือน้ำตาไหล
• พบความขุ่นหรือจุดฝ้าที่กลางกระจกตา: ตรวจพบได้จาก Slit-lamp

การวินิจฉัย

จำเป็นต้องได้รับการตรวจโดยจักษุแพทย์อย่างละเอียด ขั้นตอนการวินิจฉัยประกอบด้วย:

1. ซักประวัติ: โดยเฉพาะประวัติครอบครัวที่มีโรคทางตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
2. ตรวจตาด้วย Slit-lamp: เพื่อประเมินการสะสมของสารผิดปกติในชั้นต่าง ๆ ของกระจกตา
3. ตรวจวัดความหนาของกระจกตา (Pachymetry)
4. ตรวจความโค้งของกระจกตา (Anterior segment OCT): ใช้ในการวัดความโค้ง ประเมินมุมตา และตรวจหาภาวะกระจกตาย้วย (keratoconus)
5. ถ่ายภาพเยื่อบุผนังกระจกตา (Specular microscopy): เพื่อดูสุขภาพและจำนวนเซลล์บุผิวด้านในกระจกตา
6. ตรวจพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและระบุชนิดของโรค โดยเฉพาะในกรณีที่ผลการตรวจไม่ชัดเจน

ตารางการวินิจฉัยแยกประเภท (สรุป)

ประเภท	ลักษณะเด่นที่พบในกระจกตา	ชั้นของกระจกตาที่ได้รับผลกระทบ
Granular Dystrophy	จุดเล็กสีขาวคล้ายเกล็ดขนมปังหรือเกล็ดน้ำตาล	Stroma
Lattice Dystrophy	เส้นใสคล้ายตาข่ายหรือกิ่งไม้	Stroma
Macular Dystrophy	จุดขาวขุ่นคล้ายก้อนเมฆ กระจายทั่วกระจกตา	Stroma และ Endothelium
Fuchs' Endothelial Dystrophy	กระจกตาบวม มีจุดคล้ายผิวส้ม (guttata) ด้านใน	Endothelium
Map-Dot-Fingerprint Dystrophy	มีลักษณะเป็นแผนที่ จุด หรือรอยนิ้วมือ	Epithelium และ Basement membrane

การรักษา

แนวทางการรักษาขึ้นกับชนิดและความรุนแรงของโรค โดยมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและฟื้นฟูการมองเห็น

• ยาหยอดตา: ใช้ในผู้ป่วยที่มีอาการตาแห้งหรือกระจกตาถลอกซ้ำซาก
• คอนแทคเลนส์ชนิดพิเศษ: ช่วยลดการเสียดสีและป้องกันการถลอก
• การขูดผิวกระจกตา (Debridement): เหมาะสำหรับโรคที่มีความผิดปกติบริเวณชั้นผิวหน้า
• การทำ Photo-therapeutic Keratectomy (PTK): ใช้เลเซอร์ลอกชั้นกระจกตาที่ผิดปกติออก
• การปลูกถ่ายกระจกตา (Corneal Transplantation): ใช้ในกรณีที่การมองเห็นลดลงรุนแรงและวิธีอื่นไม่ได้ผล

พยากรณ์โรค

ผลลัพธ์ขึ้นกับชนิดของโรคและการตอบสนองต่อการรักษา บางชนิดดำเนินโรคช้า ผู้ป่วยยังคงรักษาการมองเห็นได้เป็นเวลาหลายปี ขณะที่บางชนิดอาจทำให้การมองเห็นพร่ามัวรุนแรงจนต้องพิจารณาปลูกถ่ายกระจกตา การรักษาด้วย PTK อาจเกิดการกลับเป็นซ้ำได้ แต่การปลูกถ่ายกระจกตาสามารถให้ผลลัพธ์ที่ดีและช่วยฟื้นการมองเห็นได้ในหลายกรณี

การป้องกัน

เนื่องจากโรคกระจกตาฝ่อเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้โดยตรง อย่างไรก็ตาม การตรวจสุขภาพตาอย่างสม่ำเสมอ โดยเฉพาะในผู้ที่มีประวัติครอบครัว จะช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้สามารถชะลอการลุกลามของโรคและรักษาการมองเห็นไว้ได้นานที่สุด

สรุป

โรคกระจกตาฝ่อเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แม้จะพบไม่บ่อย แต่สามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก การวินิจฉัยอาศัยการตรวจตาอย่างละเอียด ร่วมกับการตรวจทางพันธุกรรมในบางกรณี การรักษามีตั้งแต่การดูแลแบบประคับประคอง การทำ PTK ไปจนถึงการปลูกถ่ายกระจกตา ทั้งนี้ขึ้นกับชนิดและความรุนแรงของโรค การติดตามอย่างใกล้ชิดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญต่อการจัดการโรคอย่างเหมาะสม