โรคอะไมลอยโดสิส (Amyloidosis)

โรคอะไมลอยโดสิส (Amyloidosis) เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยนัก เกิดจากการสร้างโปรตีนผิดปกติที่รวมเรียกว่า อะไมลอยด์ (Amyloid) และร่างกายไม่สามารถย่อยสลายได้ ทำให้ไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ไต หัวใจ ระบบทางเดินอาหารและระบบประสาท ส่งผลให้การทำงานของอวัยวะเหล่านั้นผิดปกติ โรคนี้สามารถพบได้ทั้งเพศชายและหญิง โดยอาการมักเริ่มในวัย 50 ปีขึ้นไป ยกเว้นที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมที่อาจแสดงอาการตั้งแต่วัยหนุ่มสาว

จำแนกชนิดของโรค

โรคอะไมลอยด์โดสิสแบ่งออกได้เป็น 4 ประเภทใหญ่ๆ ตามสาเหตุของการเกิดโรค ได้แก่

1. Primary (AL amyloidosis): เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด เกิดจากความผิดปกติของพลาสมาเซลล์ เช่น multiple myeloma มีการสร้าง immunoglobulin light chain มากผิดปกติ ไปสะสมที่ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท
2. Secondary (AA amyloidosis): เกิดจากโรคเรื้อรังที่มีการอักเสบต่อเนื่องในร่างกาย เช่น วัณโรค โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ทำให้เกิดโปรตีนชื่อว่า amyloid A สะสมที่ไต ตับและม้าม
3. ATTR amyloidosis: เกิดจากโปรตีน transthyretin หรือ TTR ที่ตับสร้าง ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างผิดปกติ และไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ แบ่งย่อยได้เป็น 2 ชนิดคือ
   • Hereditary amyloidosis: เกิดจากความผิดปกติของยีน มักพบเป็นกันในครอบครัว ทำให้เส้นประสาท หัวใจและไตทำงานผิดปกติ
   • Senile systemic amyloidosis (Wild-type amyloidosis): ไม่ทราบสาเหตุ แต่พบในผู้สูงอายุเกิน 70 ปีขึ้นไป และมักเป็นที่หัวใจ
4. Amyloidosis ชนิดอื่นๆ: เช่น เกิดจากการฟอกไตระยะยาว (dialysis-related amyloidosis) หรือเกิดที่อวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง (organ-specific amyloidosis) ไม่ได้ลุกลามไปยังอวัยวะอื่น

อาการ

อาการขึ้นอยู่กับอวัยวะที่มีการสะสมของอะไมลอยด์ โดยอาจพบอาการได้หลายระบบ เช่น:

• หัวใจ: กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ บีบตัวได้น้อยลง หรือหัวใจล้มเหลว
• ไต: มีโปรตีนรั่วออกมาในปัสสาวะ หากรั่วมากจะทำให้ตัวบวม เท้าและข้อเท้าบวม หากรุนแรงอาจถึงขั้นไตวาย
• ตับและม้าม: ตับโต ม้ามโต
• ระบบประสาท: ชาปลายมือปลายเท้า เส้นประสาทถูกกดทับ
• ทางเดินอาหาร: ท้องเสียเรื้อรัง ท้องผูก ปวดท้อง คลื่นไส้ เบื่ออาหาร น้ำหนักลด
• ลิ้นโต (Macroglossia): พบได้ใน AL amyloidosis
• ระบบเลือด: ซีด มีจ้ำเลือดผิดปกติตามร่างกาย

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดสิสต้องอาศัยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยทั่วไปใช้การตรวจชิ้นเนื้อ (Biopsy) จากไขมันใต้ผิวหนัง ไขกระดูก หรือตามอวัยวะที่สงสัย และย้อมด้วย Congo red พบการหักเหแสงเป็นสีเขียว (apple-green birefringence) ภายใต้กล้องโพลาไรซ์

การรักษา

การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดการสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ และบรรเทาผลกระทบต่ออวัยวะ โดยแนวทางการรักษาได้แก่:

• AL amyloidosis: ใช้ยาเคมีบำบัด เช่น melphalan, bortezomib, dexamethasone หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก
• AA amyloidosis: รักษาโรคต้นเหตุของการอักเสบเรื้อรัง
• Hereditary amyloidosis: การปลูกถ่ายตับ หรือยาที่ลดการสร้าง transthyretin เช่น tafamidis
• การรักษาประคับประคอง: ยาขับปัสสาวะในกรณีหัวใจล้มเหลว ควบคุมความดันโลหิต ฟอกไตเมื่อเกิดภาวะไตวาย

พยากรณ์โรค

พยากรณ์โรคขึ้นกับชนิดของอะไมลอยโดสิสและความรุนแรงของการทำลายอวัยวะ ผู้ป่วยที่มีการเกี่ยวข้องของหัวใจมักมีพยากรณ์โรคไม่ดี ในขณะที่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาเร็วมีโอกาสควบคุมโรคและยืดอายุขัยได้มากขึ้น

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคอะไมลอยโดสิสโดยตรง แต่สามารถลดความเสี่ยงได้โดยการรักษาโรคอักเสบเรื้อรังอย่างเหมาะสม และการตรวจติดตามสุขภาพสม่ำเสมอ โดยเฉพาะในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง เช่น ผู้ป่วยฟอกไตระยะยาวหรือผู้ที่มีประวัติครอบครัว

สรุป

โรคอะไมลอยโดสิสเป็นโรคที่เกิดจากการสะสมโปรตีนผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ ทำให้การทำงานของอวัยวะเสื่อมถอยและอาจรุนแรงถึงชีวิตได้ การวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจชิ้นเนื้อและการวิเคราะห์เฉพาะ การรักษามีทั้งการควบคุมต้นเหตุและการรักษาประคับประคอง พยากรณ์โรคขึ้นกับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนั้นการตรวจพบเร็วและรักษาอย่างเหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญ แม้จะไม่มีวิธีป้องกันโดยตรง แต่การดูแลสุขภาพและการติดตามโรคเรื้อรังสามารถช่วยลดความเสี่ยงได้