โรคท่อน้ำดีแข็งปฐมภูมิ (Primary sclerosing cholangitis, PSC)

โรคท่อน้ำดีแข็งปฐมภูมิ หรือ Primary sclerosing cholangitis (PSC) เป็นโรคเรื้อรังของตับที่เกิดจากการอักเสบและเกิดพังผืด (fibrosis) ในท่อน้ำดีทั้งภายในและภายนอกตับ ส่งผลให้เกิดการตีบแคบและขยายสลับกันของท่อน้ำดี (beading appearance) ทำให้การไหลของน้ำดีผิดปกติและเกิดภาวะคั่งของน้ำดี (cholestasis) จนพัฒนาไปสู่ภาวะตับแข็งได้

PSC เป็นโรคที่พบไม่บ่อย โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1–6 รายต่อประชากร 100,000 คน พบมากในเพศชายมากกว่าเพศหญิง (อัตราส่วนประมาณ 2:1) และมักพบในช่วงอายุ 30–50 ปี นอกจากนี้ PSC มักพบร่วมกับโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง โดยเฉพาะ ulcerative colitis ถึง 60–80% ของผู้ป่วย

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรคยังไม่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่าเป็นผลจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติร่วมกับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ปัจจัยที่เกี่ยวข้อง ได้แก่:

• ความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน: พบแอนติบอดีบางชนิด เช่น p-ANCA (perinuclear anti-neutrophil cytoplasmic antibody)
• พันธุกรรม: พบว่าผู้ที่มี HLA-B8, HLA-DR3, HLA-DRw52 มีความเสี่ยงสูงขึ้น
• โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง (Inflammatory bowel disease, IBD): โดยเฉพาะ ulcerative colitis
• การติดเชื้อและปัจจัยสิ่งแวดล้อม: เช่น การติดเชื้อแบคทีเรียในทางเดินน้ำดี การได้รับสารพิษบางชนิด

อาการและอาการแสดง

โรคนี้มักดำเนินไปอย่างช้า ๆ ในระยะแรกผู้ป่วยอาจไม่มีอาการ แต่เมื่อตัวโรคพัฒนา จะเริ่มมีอาการดังนี้:

• อ่อนเพลียเรื้อรัง (fatigue)
• คันตามผิวหนัง (pruritus)
• ดีซ่าน (jaundice)
• ตับโตหรือม้ามโต
• น้ำหนักลด หรือเบื่ออาหาร
• ในระยะท้ายอาจเกิดภาวะตับแข็ง น้ำในช่องท้อง หรือหลอดเลือดดำโป่งพองในหลอดอาหาร
• หากมีการติดเชื้อในทางเดินน้ำดีร่วม (cholangitis) จะมีไข้ หนาวสั่น และปวดชายโครงขวา

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย PSC ต้องอาศัยการรวมข้อมูลจากอาการ ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ และภาพทางรังสี โดยทั่วไปใช้เกณฑ์ดังนี้:

• ค่าการทำงานของตับแบบ cholestatic pattern (ALP และ GGT สูง)
• พบแอนติบอดี p-ANCA เป็นบวกในบางราย
• การตรวจภาพด้วย MRCP (Magnetic Resonance Cholangiopancreatography) หรือ ERCP พบการตีบและขยายสลับกันของท่อน้ำดี (“beaded appearance”)
• การตรวจชิ้นเนื้อตับอาจช่วยยืนยันการอักเสบและพังผืดรอบท่อน้ำดี (periductal fibrosis)

การวินิจฉัยแยกโรค

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มียาที่รักษา PSC ให้หายขาดได้ การรักษามุ่งเน้นที่การชะลอการดำเนินของโรค บรรเทาอาการ และจัดการภาวะแทรกซ้อน ดังนี้:

• Ursodeoxycholic acid (UDCA): อาจช่วยปรับค่าการทำงานของตับได้บ้าง แต่ไม่มีหลักฐานชัดเจนว่าชะลอโรคได้
• การรักษาภาวะแทรกซ้อนของ cholestasis: เช่น ใช้ cholestyramine หรือ rifampicin เพื่อลดอาการคัน
• การขยายท่อน้ำดี (Endoscopic balloon dilatation): สำหรับผู้ป่วยที่มีการตีบของท่อน้ำดีเด่นบางตำแหน่ง
• ยาปฏิชีวนะ: ใช้เมื่อมีการติดเชื้อท่อน้ำดี (cholangitis)
• การปลูกถ่ายตับ (Liver transplantation): เป็นการรักษาที่ได้ผลดีที่สุดในผู้ป่วยระยะสุดท้าย หรือผู้ที่มีภาวะตับวาย

พยากรณ์โรค

โรค PSC มีการดำเนินที่ช้าแต่ต่อเนื่อง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุเฉลี่ยหลังการวินิจฉัยประมาณ 10–20 ปี ก่อนเข้าสู่ภาวะตับแข็งหรือภาวะตับวาย PSC ยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด มะเร็งท่อน้ำดี (cholangiocarcinoma) และมะเร็งลำไส้ใหญ่ในผู้ที่มี IBD ร่วมด้วย

การป้องกัน

ยังไม่มีวิธีป้องกันเฉพาะสำหรับโรค PSC เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบ อย่างไรก็ตามสามารถลดความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนได้โดย:

• ควบคุมโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง (IBD) อย่างเหมาะสม
• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์
• ตรวจติดตามค่าการทำงานของตับและภาพทางรังสีเป็นระยะ
• เฝ้าระวังมะเร็งท่อน้ำดีและมะเร็งลำไส้ใหญ่ในกลุ่มเสี่ยงสูง

สรุป

โรคท่อน้ำดีแข็งปฐมภูมิ (PSC) เป็นโรคเรื้อรังที่เกิดจากการอักเสบและพังผืดของท่อน้ำดี ส่งผลให้การไหลของน้ำดีผิดปกติและเกิดภาวะคั่งของน้ำดีในตับ โรคมีความสัมพันธ์กับโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง การวินิจฉัยอาศัยภาพรังสีและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ ปัจจุบันยังไม่มียารักษาให้หายขาด การรักษาเน้นการบรรเทาอาการและการปลูกถ่ายตับในรายที่รุนแรง การติดตามอาการอย่างใกล้ชิดช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและยืดอายุผู้ป่วยได้