โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม (Muscular Dystrophies)

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม (Muscular dystrophies) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบลงเรื่อย ๆ ตามเวลา โรคเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่มีความสำคัญต่อโครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อ ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันตามชนิดและลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรมพบได้ทั่วโลกในทุกเชื้อชาติและเพศ โดย Duchenne muscular dystrophy (DMD) เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดในเด็กชาย พบประมาณ 1 ใน 3,500–5,000 การเกิดมีชีวิตเพศชาย ส่วนชนิดอื่น เช่น Becker muscular dystrophy, Limb-girdle muscular dystrophy และ Facioscapulohumeral muscular dystrophy มีอุบัติการณ์ที่น้อยกว่า แต่อาจพบได้ในทุกช่วงวัย

การจำแนกชนิดของโรค

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรมสามารถจำแนกตามชนิดที่พบบ่อย ได้แก่

• Duchenne muscular dystrophy (DMD) – รุนแรงที่สุดในเด็ก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD ที่ควบคุมโปรตีน dystrophin ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเร็ว เริ่มมีอาการตั้งแต่ 2–5 ปี
  อาการ: เดินลำบาก ล้มบ่อย กล้ามเนื้อน่องโตผิดปกติ มักนั่งรถเข็นในวัยรุ่น และมีภาวะหัวใจล้มเหลวหรือหายใจล้มเหลวเมื่อโตขึ้น
• Becker muscular dystrophy (BMD) – เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกับ DMD แต่โปรตีน dystrophin ยังสร้างได้บางส่วน จึงรุนแรงน้อยกว่า เริ่มอาการช้ากว่า เดินได้ถึงวัยผู้ใหญ่ และอายุยืนยาวกว่า
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) – มีการหดรั้งของข้อและโรคหัวใจร่วมด้วย
• Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) – เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหลายชนิดที่เกี่ยวกับโครงสร้างกล้ามเนื้อ ทำให้อ่อนแรงบริเวณไหล่และสะโพก ลุกยืน นั่งยาก เดินขึ้น-ลงบันไดลำบาก
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) – มีความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม 4 ส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้า ไหล่ และต้นแขน
• Congenital muscular dystrophy (CMD) – เริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยทารก
• Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) – มีอาการหนังตาตกและกลืนลำบากในวัยผู้ใหญ่
• Distal muscular dystrophy – อ่อนแรงที่มือ เท้า และกล้ามเนื้อส่วนปลาย
• Myotonic dystrophy – พบบ่อยในผู้ใหญ่ มีอาการกล้ามเนื้อเกร็งคลายช้า ร่วมกับปัญหาหัวใจและต่อมไร้ท่อ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรมอาศัยการซักประวัติและตรวจร่างกาย ร่วมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เช่น

• การตรวจเลือดหาระดับเอนไซม์กล้ามเนื้อ (เช่น Creatine kinase)
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG)
• การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (Muscle biopsy)
• การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic testing) – ยืนยันชนิดของโรค
• การตรวจหัวใจและปอด เนื่องจากโรคอาจมีผลต่ออวัยวะเหล่านี้

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มียาที่รักษาให้หายขาด แต่มีแนวทางช่วยชะลอการดำเนินโรคและเพิ่มคุณภาพชีวิต ได้แก่

• การใช้ยาสเตียรอยด์ (เช่น Prednisone, Deflazacort) เพื่อลดการเสื่อมของกล้ามเนื้อใน DMD
• ยาที่เกี่ยวกับการแก้ไขพันธุกรรมบางชนิด (exon skipping therapy) ในผู้ป่วย DMD บางราย
• กายภาพบำบัดและอุปกรณ์ช่วยเดิน เพื่อลดการหดรั้งของข้อ
• การดูแลหัวใจและระบบหายใจอย่างต่อเนื่อง
• การผ่าตัดแก้ไขความผิดรูป เช่น กระดูกสันหลังคด

พยากรณ์โรค

พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม - DMD มักเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่นถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นจากภาวะหัวใจหรือระบบหายใจล้มเหลว - BMD มีอายุขัยนานกว่า แต่อาจมีภาวะหัวใจรุนแรง - FSHD, LGMD และ OPMD มักดำเนินโรคช้า ผู้ป่วยหลายรายยังคงใช้ชีวิตประจำวันได้ - Myotonic dystrophy มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและต่อมไร้ท่อ

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยตรง จึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่ป่วยได้โดย การตรวจพันธุกรรมในครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

สรุป

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงและลีบลง โรคนี้แบ่งออกได้หลายชนิดโดยมีความรุนแรงและอาการที่แตกต่างกัน แม้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ และการดูแลอย่างเหมาะสมสามารถช่วยยืดอายุและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมและการให้คำปรึกษายังมีบทบาทสำคัญในการวางแผนการมีบุตรและการป้องกันในอนาคต