เส้นประสาทเป็นมัดของเส้นใยแอกซอน (axon) ที่ยื่นยาวออกมาจากเซลล์ประสาท มีปลอกหุ้มแต่ละเส้นใย แล้วหุ้มรวมกันเป็นมัด แล้วยังมีปลอกหนาหุ้มทั้งเส้นเลือดและมัดใยประสาทอีกที คล้ายสายไฟฟ้า เส้นประสาทบางเส้นทำหน้าที่รับความรู้สึกจากอวัยวะส่วนปลายอย่างเดียว (afferent/sensory nerve) บางเส้นก็มีทำหน้าที่ส่งกระแสประสาทจากสมองหรือไขสันหลังไปควบคุมการทำงานของอวัยวะปลายทางอย่างเดียว (efferent/motor nerve) และบางเส้นก็ทำหน้าที่ทั้งสองอย่าง (mixed nerve) เนื้องอกที่เส้นประสาทพบได้น้อย ส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกไม่ร้าย
เนื้องอกที่พอจะพบได้มีสองชนิดคือ ชวานโนมา (Schwannoma) และนิวโรไฟโบรมา (Neurofibroma)
Schwannoma เป็นเนื้องอกของเซลล์ชวานน์ (Schwann cells) ที่ทำหน้าที่สร้างฉนวนชั้นในสุดห่อหุ้มเส้นประสาท (Myelin sheath) พบประมาณ 8% ของเนื้องอกปฐมภูมิที่สมอง จัดความรุนแรงเป็นเกรด I เพราะเนื้องอกโตช้ามาก ส่วนใหญ่มักจะเกิดกับเส้นประสาทสมองคู่ที่ 8 (Vestibulocochlear nerve) ซึ่งเป็นเส้นประสาทของหู ทำหน้าที่เกี่ยวกับการรับฟังเสียงและการทรงตัว จนมีชื่อเรียกเฉพาะเมื่อเกิดชวานโนมาขึ้นที่เส้นประสาทเส้นนี้ว่า Acoustic neuroma ตำแหน่งของก้อนจะอยู่ทางด้านหลังของฐานกะโหลก เส้นประสาทจะออกมาสองข้างตรงระหว่างสมองน้อย (cerebellum) กับก้านสมองส่วนพอนส์ (pons) ส่วนใหญ่มักเป็นข้างเดียว
อาการเริ่มแรกคือผู้ป่วยจะได้ยินเสียงเหมือนหูแว่ว หรือเสียงซ่าในหูหนึ่งข้าง จากนั้นการได้ยินลดลงจนกระทั่งหูข้างนั้นหนวก บางรายอาจมีอาการวิงเวียนด้วย ถ้าเนื้องอกโตมากอาจไปเบียดเส้นประสาทสมองเส้นที่ 7 ที่ไปเลี้ยงกล้ามเนื้อใบหน้าทำให้ใบหน้าชาครึ่งซีก ยกมุมปากข้างนั้นไม่ขึ้น และหนังตาข้างนั้นปิดตาไม่สนิท ถ้าโตขึ้นมาอีกหน่อยก็อาจเบียดเส้นประสาทสมองเส้นอื่น ๆ ทำให้กลืนลำบาก ตามัว เห็นภาพซ้อน การรับรสเสียไป และถ้าโตจนกระทั่งเบียดสมองน้อยจะทำให้เสียการทรงตัว ปวดศีรษะ อาเจียน เดินเซ
เนื่องจากชวานโนมาโตช้ามากและไม่ทำให้เกิดอาการเจ็บปวด ส่วนใหญ่แพทย์จะติดตามอาการและขนาดของก้อนไปเรื่อย ๆ ก่อน เมื่อรู้สึกว่าก้อนโตเร็วขึ้นหรือมีอาการมากขึ้นจึงจะผ่าตัด การผ่าตัดจะใช้วิธีประสาทจุลศัลยกรรม (microneurosurgery) หรืออาจใช้การฉายรังสีสามมิติ (stereotactic radiosurgery) แทนการผ่าตัด
Neurofibroma เป็นเนื้องอกของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันภายในเส้นประสาท ส่วนใหญ่เป็นอาการที่พบในโรค Neurofibromatosis ซึ่งเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีเนื้องอกเกิดขึ้นตามเส้นประสาทมากมายทั่วร่างกาย จัดความรุนแรงเป็นเกรด I-II เนื้องอกชนิดนี้สามารถพัฒนาเป็นเนื้องอกร้ายได้ การตรวจ PET/CT scan และการตรวจชิ้นเนื้อจะช่วยบอกความรุนแรงได้
อาการของเนื้องอกเหล่านี้คือ มีก้อนอยู่ภายในกล้ามเนื้อต่าง ๆ ชา หรือปวด หรือแสบร้อน หรือรู้สึกเหมือนมีเข็มเล็ก ๆ ทิ่มตำ บางรายมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อมัดนั้นด้วย ถ้าเนื้องอกโตช้าและไม่แสดงอาการอะไรมากอาจไม่จำเป็นต้องผ่าตัด ถ้าทำให้เกิดอาการปวดหรือสูญเสียการทำงานทางระบบประสาทก็จะรักษาเช่นเดียวกับชวานโนมา
เนื้องอกร้ายที่เส้นประสาทเป็นชนิดซาร์โคมา (sarcoma) มีกำเนิดมาจากเซลล์หลายชนิดในเส้นประสาท ทำให้มีชื่อเรียกหลายชื่อ เช่น malignant schwannoma, neurofibrosarcoma, neurogenic sarcoma แต่ถ้าไม่สามารถตรวจแยกชนิดของเซลล์ทางพยาธิวิทยาได้ก็เรียกรวมกันหมดว่า Malignant peripheral nerve sheath tumors หรือ MPNSTs
สาเหตุของการเกิดเนื้องอกในกลุ่มนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่พบว่าส่วนหนึ่งมาจากความผิดปกติที่ยีน โดยยีน p53 บนโครโมโซมที่ 17 ซึ่งเป็นยีนที่กดการเจริญของก้อนเนื้องอกไม่ทำงานในผู้ป่วยที่เป็น MPNST บางราย นอกจากนั้นยังพบว่ามีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ในลักษณะ autosomal dominant คล้ายโรค Neurofibromatosis type I คือพบผู้ป่วยทุกรุ่นของการสืบสายพันธุ์ แต่ผู้ป่วยอีกส่วนหนึ่งก็พัฒนาโรคมาจากการได้รับการฉายรังสีตั้งแต่ยังเด็ก และอีกส่วนหนึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ
อาการของโรค
เนื้องอกในบริเวณนี้มักพบในช่วงอายุ 20-50 ปี ผู้ป่วยมักมีก้อนใต้ผิวหนังที่ขาหรือแขนที่โตเร็วจนดูแขนหรือขาข้างนั้นโตขึ้น แต่มักไม่เจ็บปวด ผู้ป่วยจะยกแขนขาข้างนั้นไม่ค่อยขึ้น รายที่มีอาการปวดจะเป็นในลักษณะแสบร้อน หรือเหมือนมีเข็มตำ หรือชาตามแนวที่เส้นประสาทนั้นไปเลี้ยง
การวินิจฉัย
โดยการทำ MRI และ biopsy ที่ก้อน การทำ MRI นอกจากจะเห็นรายละเอียดการรุกล้ำของก้อนแล้ว ยังมักพบมีการโตของเส้นประสาทและปมประสาทตามที่อื่น ๆ ด้วย การทำ biopsy ก็เพื่อดูเกรดของเซลล์ ซึ่งจำเป็นในการแบ่งระยะของโรค เนื่องจากเนื้องอกชนิดนี้ชอบกระจายไปที่ปอดและกระดูก จึงควรทำ CT scan ทรวงอกและ Bone scan ด้วย
ระยะของโรค
Malignant peripheral nerve sheath tumors แบ่งระยะเหมือนเนื้องอกซาร์โคมาทั่วไป ดังนี้
การรักษา
ไม่ว่าจะเป็นระยะไหนต้องผ่าตัดเนื้องอกตั้งต้นด้วยระยะการตัดที่กว้าง บางรายอาจต้องตัดขาหรือแขนข้างนั้นทั้งข้าง แต่เพราะพวกซาร์โคมาตอบสนองดีต่อรังสีรักษา จึงนิยมให้รังสีรักษาก่อนหรือหลังการผ่าตัดด้วย แต่กระนั้น Malignant peripheral nerve sheath tumors ยังมีอัตราการกลับเป็นซ้ำหลังการรักษาสูงกว่าครึ่ง
เคมีบำบัดจะให้เสริมในกรณีที่เป็นระยะที่ III และ IV แต่ผลการรักษายังไม่สู้ดีนัก