เอนไซม์จีซิกพีดี
(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase enzyme)

เอนไซม์ G6PD เป็นเอนไซม์ที่ช่วยปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้ถูกทำลายจากอนุมูลอิสระ โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของยีนที่สร้างเอนไซม์นี้บนโครโมโซม X โรคนี้ถ่ายทอดแบบ X-linked recessive จึงพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง (ผู้หญิงเป็นพาหะ)

ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ปกติจะไม่มีอาการ แต่จะซีดลงกะทันหันเมื่อมีปัจจัยภายนอกมากระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก ปัจจัยเหล่านั้น ได้แก่

  • การติดเชื้อ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย เป็นต้น
  • การได้รับยาปฏิชีวนะ (Chloramphenicol, Furazolidone, Furmethonol, Isoniazid, Nalidixic acid, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid, กลุ่ม Quinolones); ยากลุ่มซัลฟา (Co-trimoxazole, Sulfacetamide, Sulfadiazine, Sulfasalazine, Sulfamethoxypyrimidine, Dapsone); ยารักษามาลาเรีย (Primaquine, Chloroquine, Mepacrine, Quinine, Tafenoquine); ยาฆ่าพยาธิ (Niridazole); ยาแก้ปวดลดไข้ (Phenazopyridine, Aspirin, Paracetamol); ยาลดความดัน (Alpha-methyldopa); ยาขยายหลอดเลือดหัวใจ (Isosorbide dinitrate); ยาเบาหวาน (Glibenclamide); ยารักษาเกาท์ (Pegloticase, Rasburicase); วิตามินซี วิตามินเค เป็นต้น
  • การได้สัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น (Naphthalene), Methylene blue, Toluidine blue, Pyridium
  • การรับประทานถั่วปากอ้า (fava bean) มีสารอนุมูลอิสระหลายชนิด

ภายใน 24-72 ชั่วโมงหลังรับประทานยาหรือมีปัจจัยมากระตุ้น เม็ดเลือดแดงจะแตก ทำให้มีอาการซีด เหลือง ปัสสาวะสีโคคาโคลา ถ้าตรวจสเมียร์เลือด (blood smear) จะพบเม็ดเลือดแดงแหว่ง (bite cells) และ Heinz bodies ถ้าตรวจปัสสาวะจะพบฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ ระดับ Indirect bilirubin ในเลือดสูงขึ้น จำนวนเรติคูโลไซต์ในเลือดก็จะเพิ่มขึ้นหลังจากนั้นสัก 2-3 วัน เนื่องจากไขกระดูกรีบสร้างเม็ดเลือดขึ้นมาชดเชย ถ้าหยุดสิ่งกระตุ้นทัน อาการต่าง ๆ ก็จะดีขึ้นเอง ภาวะแทรกซ้อนของการที่เม็ดเลือดแดงแตกคือ เศษชิ้นส่วนของเม็ดเลือดอาจไปติดที่หน่วยไต ทำให้ปัสสาวะออกน้อยลง ไตวายเฉียบพลัน โพแทสเซียมในเลือดสูงขึ้น และอาจมีอันตรายถึงชีวิต

การตรวจหาโรคนี้มี 2 แบบ คือ

  1. ตรวจคัดกรอง ได้แก่
    • Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่ายในโรงพยาบาลทั่วไป ใช้วินิจฉัยในเพศชาย ในเพศหญิงที่เป็น G6PD heterozygote แนะนำให้ตรวจวิธีถัดไป

      • วิธีนี้รายงานผลเป็น
      Normal (ปกติ)
      Deficiency (ขาด)
      Not interpret (แปลผลไม่ได้ เพราะดีซ่านมาก หรือมีเรติคูโลไซต์จำนวนมาก)

    • Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการวัดปริมาณ Methemoglobin ด้วยเครื่องสเปคโตรโฟโตมิเตอร์ ภายหลังสิ้นสุดปฏิกิริยา oxidized hemoglobin ด้วย sodium nitrate ใช้ทดสอบในเพศหญิง

      • วิธีนี้รายงานผลเป็น
      0-5% Normal (ปกติ)
      10-25% Heterozygote, Homozygote, Hemizygote = partial deficiency (พร่อง)
      > 25 % Homozygote, Hemizygote ,Heterozygote = complete deficiency (ขาด)

  2. ตรวจยืนยัน ได้แก่
    • Quantitative G6PD assay เป็นการวัดระดับเอนไซม์ G6PD ด้วยวิธี Kinetic assay ถ้าตรวจหลังเม็ดเลือดแดงแตกแล้ว 2-3 วัน เรติคูโลไซต์ในเลือดจะสูงขึ้น ทำให้ได้ผลตรวจที่สูงกว่าปกติ หรือถ้าตรวจหลังเติมเลือดไปแล้วก็จะได้ค่าที่ไม่ถูกต้อง ควรตรวจซ้ำประมาณ 3 เดือนหลังเกิดภาวะซีด

      • การแปลผล: ถ้าได้ G6PD level ≤ 2.0 IU/gHb = G6PD deficiency
      ค่าปกติสำหรับผู้ที่อายุ 1 ปีขึ้นไป: 7.9-16.3 IU/gHb (WHO)
      ในทารกตัดที่ 2.55 IU/gHb [5]

    • Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidolและ Union เป็นต้น

ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ควรมีบัตรประจำตัวระบุว่าเป็นโรคนี้ และควรหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่อาจมีผลทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน

สำหรับแพทย์ ก่อนให้ยารักษามาลาเรียในผู้ป่วยชาย โดยเฉพาะมาลาเรียที่ไม่รุนแรง (P. vivax หรือ P. ovale) ที่ต้องกินยา Primaquine ต่อไปอีก 14 วัน ควรตรวจ G6PD FS test ก่อนทุกครั้ง

บรรณานุกรม

  1. รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส. "โรคพร่องเอนไซม์ G6PD." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า. (7 ตุลาคม 2563).
  2. "G-6-PD Screening Test." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา โรงพยาบาลศิริราช. (7 ตุลาคม 2563).
  3. "Methemoglobin Reduction Test (MR Test) for G-6-PD." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา โรงพยาบาลศิริราช. (7 ตุลาคม 2563).
  4. "G-6-PD assay." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา โรงพยาบาลศิริราช. (7 ตุลาคม 2563).
  5. Jing-Kun Miao, et al. 2013. "Determination of optimal cutoff value to accurately identifyglucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient heterozygousfemale neonates." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา Clinica Chimica Acta 424(2013)131-135. (7 ตุลาคม 2563).
  6. David Roper, et al. 2020. "Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา Br J Haem 2020;189(1)24-38. (7 ตุลาคม 2563).