ชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing, Hemoglobin electrophoresis)

ฮีโมโกลบิน (Hb) ประกอบด้วย Heme และสายโปรตีนโกลบิน 4 สาย คือ สาย α 2 สาย (สร้างจากยีนบนโครโมโซมที่ 16) จับกับสาย β หรือ γ หรือ δ 2 สาย (สร้างจากยีนบนโครโมโซมที่ 11) ทำให้ได้ฮีโมโกลบิน 3 ประเภท คือ

1. Hb A: α₂β₂ เป็นฮีโมโกลบินหลักของคน ในผู้ใหญ่ปกติควรมี > 95% ของฮีโมโกลบินทั้งหมด
2. Hb A₂: α₂δ₂ เป็นความแปรปรวนของ Hb A ในผู้ใหญ่ปกติควรมี < 3.5% ของฮีโมโกลบินทั้งหมด หากเกินกว่านี้แสดงว่ามีความบกพร่องของสาย β
3. Hb F: α₂γ₂ เป็นฮีโมโกลบินหลักของตัวอ่อนในครรภ์ จะลดลงอย่างรวดเร็วหลังคลอด ในผู้ใหญ่ปกติควรมี < 2% ของฮีโมโกลบินทั้งหมด

ปกติ Hb A:A₂:F = 97:2.5:0.5%

ความผิดปกติของฮีโมโกลบินอาจเป็นจาก...

1. การสร้างสายโกลบินลดลง ถ้าเป็นสาย α ก็เรียกว่า alpha-thalassemia ถ้าเป็นสาย β ก็เรียกว่า beta-thalassemia (⁰ = สร้างไม่ได้เลย   ⁺ = สร้างได้บ้าง)
2. มีกรดอะมิโนผิดตัวในตำแหน่งต่าง ๆ ของสายของโกลบิน เช่น Hb Constant Spring (CS), Hb Mahidol (Q), Hb Siam, Hb Suan-Dok, Hb Thailand มีการกลายพันธุ์ในสายอัลฟา ส่วนที่กลายพันธุ์ในสายเบตามีมากกว่า 200 ชนิด ที่พบบ่อยเช่น Hb E, Hb C, Hb S เป็นต้น

บ่อยครั้งที่ความผิดปกติผสมกันทั้งจำนวนลดลงและโครงสร้างผิดไป เกิดเป็น α-thal E, β-thal E, α-thal H, α-thal CS เป็นต้น ในภาษาไทยจึงรวมเรียกความผิดปกติของฮีโมโกลบินทุกแบบว่า "กลุ่มโรคธาลัสซีเมีย" หมด

กลุ่มโรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงค่อนข้างกว้าง ตั้งแต่ไม่มีความผิดปกติเลยแม้แต่โลหิตจาง ไปจนถึงซีดมากจนเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ปัญหาของโรคกลุ่มนี้คือ ผู้ที่เป็นพาหะของโรคที่ไม่มีอาการแต่ยังอยู่ในวัยเจริญพันธุ์ จะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกได้

ข้อบ่งชี้ในการตรวจ Hemoglobin typing

1. ตรวจคัดกรองคู่หญิง-ชายก่อนมีบุตร (แล้วแต่ความสมัครใจ เพราะการตรวจมีค่าใช้จ่าย)
2. หญิงมีครรภ์ที่มี Hb < 10 g/dL แม้จะแก้ด้วยการให้ธาตุเหล็กเสริมแล้ว
3. บิดามารดาของเด็กที่เกิดมาแล้วพบความผิดปกติของฮีโมโกลบิน
4. คนทั่วไปที่มีภาวะโลหิตจางชนิดที่สงสัยกลุ่มโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจชนิดและปริมาณฮีโมโกลบินนี้ เป็นการตรวจด้วยวิธี electrophoresis ซึ่งจะใช้สนามไฟฟ้าแยกโมเลกุลของฮีโมโกลบินแต่ละชนิดออกจากกัน ตามอัตราเร็วในการเคลื่อนที่ของฮีโมโกลบินแต่ละชนิด (อัตราเร็วขึ้นกับปริมาณประจุ รูปร่าง และขนาดของโมเลกุล) วิธีนี้สามารถวินิจฉัย beta-thalassemia และ Hb ที่ผิดกรดอะมิโนได้ดี แต่ไม่สามารถบอก alpha-thalassemia minor (α-thal 2, α-thal 1) ได้ ดังนั้นหากผลการตรวจไม่ยืนยัน α-thalassemia ควรส่งตรวจ PCR for Thalassemia ต่อ

บรรณานุกรม

1. "คู่มือทางห้องปฏิบัติการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข. (1 ตุลาคม 2563).
2. "II. ภาวะโลหิตจางกลุ่มที่มีฮีโมโกลบินผิดปกติ." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. (1 ตุลาคม 2563).
3. ปานทิพย์ ศิริโชติ. "การตรวจยืนยันและการแปลผลตรวจธาลัสซีเมียและการระบุคู่เสี่ยง ." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 5 สมุทรสงคราม. (3 ตุลาคม 2563).
4. ร.ศ. น.พ. ชเนนทร์ วนาภิรักษ์ และ ร.ศ. พ.ญ. สุพัตรา ศิริโชติยะกุล. 2018. "การควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยวิธีก่อนคลอด." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่. (5 ตุลาคม 2563).
5. ธีระ ทองสง. 2015. "Pregnancy with anemia ." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา ภาควิชาสูตินรีเวช คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่. (3 ตุลาคม 2563).
6. กิตติ ต่อจรัส. 2012. "Diagnosis of Thalasemia ." [ระบบออนไลน์]. แหล่งที่มา เวชสารแพทย์ทหารบก ปีที่ 65 ฉบับที่ 2 เมษายน-มิถุนายน 2555. (3 ตุลาคม 2563).