รอบเดือนแรกไม่มา (Primary amenorrhea)

เมื่อเด็กโตขึ้นจะมีพัฒนาการทางร่างกายเป็นหนุ่ม-สาวชัดเจนขึ้น แต่อาจช้า-เร็วต่างกันไปตามบุคคล เด็กผู้หญิงมักโตเป็นสาวเร็วกว่าเด็กผู้ชาย โดยจะเริ่มมีเต้านมประมาณอายุ 8-13 ปี เริ่มมีขนขึ้นในที่ลับประมาณอายุ 8-14 ปี เริ่มสูงเร็วจนเต็มที่ตั้งแต่อายุ 9-14 ปี เริ่มมีรอบเดือนครั้งแรกประมาณอายุ 10-16 ปี เริ่มมีขนที่รักแร้หลังมีขนที่หัวเหน่าประมาณ 2 ปี และสุดท้ายจะเริ่มมีสิวขึ้นที่ใบหน้า เด็กผู้หญิงที่อายุครบ 16 ปีแล้วยังไม่มีรอบเดือน แม้พัฒนาการทางเพศด้านอื่น ๆ จะเป็นปกติก็ควรเข้ารับการตรวจหาสาเหตุ ลักษณะนี้ทางการแพทย์เรียกว่า "อาการขาดประจำเดือนปฐมภูมิ"

สาเหตุที่เด็กไม่มีรอบเดือนเมื่อถึงวัยอันควรอาจเป็นจาก

1. ระดูไม่สามารถไหลออกมาได้ (Cryptomenorrhea)

ภาวะที่เลือดไม่สามารถไหลออกมาสู่ภายนอกร่างกายได้เป็นผลมาจากมีการอุดตันของช่องคลอดหรือปากมดลูกตั้งแต่เกิด เช่น ภาวะเยื่อพรหมจารีไม่ขาด (Imperforated hymen), ช่องคลอดมีแผ่นกั้นขวาง (Transverse vaginal septum) หรือมีการตีบตันของปากมดลูก เป็นต้น

เยื่อพรหมจารีคือเยื่อบาง ๆ ที่ปิดปากช่องคลอด ปกติจะขาดเป็นรูเมื่อตัวอ่อนพัฒนาเป็นทารก เด็กที่เยื่อพรหมจารีไม่ขาดจะไม่มีอาการผิดปกติจนกระทั่งเข้าสู่วัยที่ควรมีประจำเดือน ถึงตอนนั้นเด็กจะมีอาการปวดท้องน้อยทุกเดือน เดือนละ 3-5 วัน และจะปวดมากขึ้นเรื่อย ๆ แต่ไม่มีประจำเดือนออกมาให้เห็น อาจมีอาการคัดตึงเต้านมร่วมด้วยในช่วงเวลาใกล้เคียงกับมีอาการปวดท้องน้อย ภาวะที่ช่องคลอดมีแผ่นกั้นขวางก็ทำให้เกิดอาการแบบเดียวกัน

2. ไม่มีมดลูกและช่องคลอด (Mullerian agenesis, MRKH syndrome)

เป็นภาวะที่ตัวอ่อนไม่มีการสร้างมดลูกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เพราะเนื้อเยื่อที่เรียกว่า Mullerian duct ไม่มีการเจริญไปเป็นมดลูก ท่อนำไข่ และช่องคลอดส่วนบนตามปกติ (แต่ยังมีรังไข่เพราะเจริญมาจากเนื้อเยื่อคนละส่วนกัน) ผู้ป่วยจึงมีลักษณะทางเพศของสตรีเป็นปกติ แต่ไม่มีมดลูก และไม่มีช่องคลอด

3. รังไข่ไม่ทำงาน (Gonadal dysgenesis)

เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด การที่รังไข่ไม่ทำงานอาจเกิดจากการมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น 45XO (Turner syndrome) หรือเกิดจากการฉายแสง การติดเชื้อ และโรคอื่น ๆ ของรังไข่ ในกรณีที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติและรังไข่ไม่ทำงานตั้งแต่เกิด เด็กจะไม่มีการพัฒนาทั้งเต้านม สะโพก ความสูง ขนในที่ลับ และไม่มีประจำเดือนด้วย

4. โรคของต่อมใต้สมอง

ต่อมใต้สมองมีหน้าที่สร้างฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (Gonadotropin, Gn) ซึ่งประกอบด้วย FSH และ LH มากระตุ้นวงจรการผลิตไข่และฮอร์โมนของรังไข่ โดยมีฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน รีลีสซิ่ง (Gonadotropin releasing hormone, GnRH) จากสมองส่วนไฮโปธาลามัสมากระตุ้นต่อมใต้สมองอีกที การกระตุ้นเป็นลำดับขั้น (ลูกศรสีเขียว) นี้ จะกลายเป็นการยั้บยั้ง (negative feedback) เมื่อระดับฮอร์โมนจากรังไข่สูงเต็มที่ โรคของต่อมใต้สมอง เช่น เนื้องอก ภูมิคุ้มกันผิดปกติ การขาดเลือด ฯลฯ อาจรบกวนการผลิตฮอร์โมน FSH และ LH ทำให้ไม่มีการกระตุ้นวงจรการตกไข่ การสร้างผนังมดลูก และการหลุดลอกออกมาเป็นประจำเดือน

แต่เนื่องจากต่อมใต้สมองควบคุมการทำงานของต่อมไร้ท่อแทบทั้งหมด อีกทั้งยังสร้างฮอร์โมนไปกระตุ้นอวัยวะเป้าหมายเองด้วย โรคของต่อมใต้สมองจึงมักทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น ต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไต และ/หรือ เกิดอาการผิดปกติอย่างอื่นด้วย นอกเหนือจากการไม่มีประจำเดือน

5. ขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน รีลีสซิ่ง จากไฮโปธาลามัส

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางโรคทำให้เซลล์ประสาทส่วนที่สร้างฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน รีลีสซิ่ง (GnRH) ไม่ได้เคลื่อนเข้าไปอยู่ในสมองส่วนไฮโปธาลามัสในช่วงการเจริญของตัวอ่อน จึงทำให้เซลล์ไม่อยู่ในตำแหน่งปกติของวงจรการกระตุ้นและยับยั้งฮอร์โมนเพศ เช่น กลุ่มอาการของคอลล์มัน (Kallman's syndrome) ซึ่งเป็น X-linked recessive จึงพบในเพศชายได้บ่อยกว่า โดยเด็กผู้ชายจะมีองคชาติเล็ก ลูกอัณฑะไม่เคลื่อนลงมาในถุง ไม่มีหนวดเครา ไม่มีเสียงแตก และไม่สูงใหญ่เมื่อเข้าสู่วัยหนุ่ม ส่วนในเด็กผู้หญิงจะไม่มีเต้านมและไม่มีประจำเดือน ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเสียการรับกลิ่นของจมูกและมีตาบอดสีด้วย

6. เด็กความจริงเป็นเพศชาย!

เพศชายที่มีโครโมโซมเป็น XY บางรายอาจไม่มีการตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายของตนเอง เรียกว่า ภาวะ Testicular feminization หรือ Androgen insensitivity จึงทำให้ดูลักษณะภายนอกแล้วเป็นหญิง แต่ไม่มีมดลูกและรังไข่

7. มีปัญหาทางสุขภาพด้วยโรคเรื้อรังแฝงหรือโรคร้ายแรงอื่น ๆ

ความผิดปกติบางอย่างอาจไม่แสดงอาการ เช่น เนื้องอกที่รังไข่, ถุงน้ำที่รังไข่, ภาวะปากมดลูกตีบตัน ขณะเดียวกันโรคร้ายแรงที่เกิดตั้งแต่วัยเด็ก เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด, Cystic fibrosis ก็อาจทำให้เด็กมีสุขภาพไม่สมบูรณ์ จึงยังไม่มีการตกไข่และรอบเดือนเมื่อถึงเวลาอันควร

8. เด็กปกติแต่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า

กรณีที่ตรวจไม่พบความผิดปกติดังกล่าวมาทั้งหมดก็อาจเป็นไปได้ว่าเด็กอาจมีพัฒนาการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ที่ช้ากว่าเด็กทั่วไปโดยไม่มีความผิดปกติแต่อย่างใด ซึ่งส่วนใหญ่เมื่อรอไปอีก 1-2 ปี รอบเดือนก็จะมาตามปกติ

แนวทางการตรวจวินิจฉัย

ขั้นต้นแพทย์จะสอบถามประวัติการเกิด ประวัติครอบครัว และประวัติการเจริญเติบโตของเด็ก จากนั้นจะทำการตรวจร่างกายเพื่อดูพัฒนาการทางด้านโครงสร้าง สุดท้ายจะทดสอบเชาวน์ปัญญาของเด็กว่าอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือไม่

เด็กที่ยังไม่มีลักษณะเฉพาะของเพศหญิงจะได้รับการตรวจฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน ส่วนเด็กที่เริ่มมีเต้านมแล้วจะได้รับการตรวจอัลตราซาวด์ดูมดลูก แนวทางการตรวจจะเป็นดังแผนผังข้างต้น หากเด็กมีมดลูกปกติและตรวจภายในก็มีรูเปิดของช่องคลอดปกติอาจต้องตรวจหาสาเหตุของภาวะรอบเดือนขาดหายไปต่อ หรืออาจรออีกสัก 1-2 ปีถ้ายังอายุน้อย